头颈部遗传性肿瘤可以预防性切除吗？

北京同仁医院多发性内分泌瘤综合诊治和研究中心的课题组对多发性内分泌腺瘤病进行了系统的调查研究[5]，目前收集的家系达到25个，对这些家系都完成了基因检测和长期追踪随访。
其中一家系患儿2年前在外院行彩超检查发现甲状腺多发结节，其母亲及外婆均为甲状腺髓样癌患者，在我院行基因检查均提示携带C634F基因变异。
根据2009年ATA指南推荐的此类家系突变基因携带者的预防性切除年龄为尽量在5岁之前，而在国内还缺乏有效的临床数据支持此突变预防切除的合适年龄。
经过基因检测、超声和血液的生化指标检查，考虑该名携带者已经处于恶变为髓样癌的风险之中。
在和家属充分沟通和知情同意后，于2015年进行了甲状腺预防性切除，术后病理考虑为C细胞肿瘤性增生，接近原位癌。
所以我们相信随着中国临床工作者对遗传性肿瘤的不断认识深入，越来越多的中国人数据将会积累，可以在未来更好地指导我国患者的治疗。
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头颈肿瘤外科医生，任重而道远
随着基因二代测序技术的日臻成熟和费用不断下降，很多肿瘤的遗传背景将会被慢慢揭开其神秘的面纱。
作为一名头颈肿瘤外科大夫，要认识遗传性肿瘤的特殊性，其临床特点表现为，可遗传性，医生不仅要治疗患者个体的肿瘤，还要注意家族患者的筛查，区分正常人，基因携带者和未被发现的患者。
对于携带者，根据突变位点的风险高低，才可以确定严密观察还是预防切除。现在医学发展不仅可以预防切除，还可以在胚胎前期进行基因检查，筛查出健康的受精卵，这样可以彻底阻断单基因的遗传性肿瘤的发生。
头颈外科除了手术，要掌握知晓这些最新的技术，把最适合的方法用在自己的患者身上。