肾囊性疾病

**什么是肾脏囊性疾病？

通俗的讲就是肾脏区域长出了水泡。按发生部分可分为肾皮质、髓质、皮髓质交界或肾外。肾囊性疾病是具有同一肾囊肿形态特性的多种混杂疾病，可以发生在婴幼儿、青少年、成年和老年人，并有较高的发病率。

**肾脏囊性疾病是怎么发生的？

原因可分为先天性、遗传性、获得性等。通常将肾囊肿的形成原因分为以下几种。

（一）先天发育不良

先天发育不良可产生多种疾病，对于肾囊性疾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等。先天发育异常患者的胚系基因一般没有改变，因此与遗传性或基因突变引起的肾囊性疾病是有区别的。

（二）基因突变（遗传与非遗传）

对于多囊肾病来说，大多是通过亲代基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有多囊肾患者既非亲代遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是由胚胎形成时的基因突变引起。在胚胎形成过程中，由于外界因素的作用，使关键基因发生了突变形成了多囊肾病。此种情况虽然罕见，但可以发生，因此，有些多囊肾患者并没有家族遗传史。

（三）各种感染

感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大；而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。常见的感染有上呼吸道感染（包括感冒）、尿路感染、胃肠道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等，即不论是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。

（四）毒素

毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等。尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、吲哚美辛等。

    尽管存在上述多种致病因素，但目前对该病的确切的发病机制尚未完全阐明。另有一些学者提出其他的理论来解释肾囊肿的形成机制，如Rankin等提出“成熟停止假说”，Germino等则认为基因突变是囊肿形成的必要条件但不是充分条件，其他因素的“第二次打击”可能更重要，而Lin等发现细胞凋亡机制异常也可能是肾囊肿形成的一个致病机制。

**肾脏囊性疾病都有哪些症状？

有的人没有任何不适，直到体检发现。有的人则突发肾绞痛、发热等等，症状不一而足。

**肾脏囊性疾病都有哪些具体种类？

临床上主要有单纯性肾囊肿（单侧单发，单侧多发，双侧多发）；肾盂旁囊肿；肾窦囊肿；多囊肾病（常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD））；当然还有一些不常见的其他种类，此处不展开。

**肾脏囊性疾病会恶变吗？

即便是良性的单纯性肾囊肿，也有1/3～1/2的病例存在囊壁恶性病变。在诊断肾囊肿疾病之前同时也要排除肾实性恶性肿瘤，囊性肾癌，肾血管瘤（如动静脉瘘），当然也要排除肾积水（肾盂或者肾盏）等良性疾病。

**肾脏囊性疾病一般都有哪些治疗方案？

在排除恶性肿瘤、血管瘤、积水后，根据囊肿的大小，位置，是否引起梗阻，是否与肾盂肾盏相通（理论上讲囊肿形成之初都有相通因素），是否合并急性出血急性感染等决定治疗方案。

有些不需要特殊治疗，定期复查即可。

有的则需要手术，以单纯性肾囊肿为例，一般认为需要外科处理的指征是：①有疼痛症状或心理压力者；②有压迫梗阻影像学改变者；③有继发出血或怀疑癌变者。

或者根据Bosniak分型制订相应的治疗方案，对于肾囊肿Bosniak分型为Ⅰ、Ⅱ、ⅡF型的患者，密切随访即可。

当肾实质或肾盂肾盏明显受压，或下极囊肿压迫输尿管导致梗阻，患者有明显症状，应给予干预，如经腹腔镜、或经后腹腔镜囊肿去顶减压术，经皮穿刺吸引、硬化等方法。

对于Bosniak分型为Ⅲ、Ⅳ型患者，因为怀疑囊肿有恶性可能，则需要尽快手术治疗。手术可采用开放或者腹腔镜手术，根据囊肿大小及位置可以采用肾切除术或者肾部分切除术，但术中要避免囊肿破裂，因为一旦囊肿破裂，除了会引起局部肿瘤种植以外，还会提高肿瘤的分期，大大增加了治疗的难度以及肿瘤复发的概率。

**如何随访？

随诊对于肾囊肿Bosniak分型为Ⅰ、Ⅱ型的患者，可以不需要手术治疗，应定期随访观察，每3个月到半年做一次B超即可。

Bosniak分型为ⅡF型的患者，应密切随访，每隔6个月做CT增强扫描或MRI，如果没有进展，以后每年随访一次，至少观察5年，如果仍无进展，之后可以根据个人情况选择每年随访一次，或者适当延长随访时间。