多指畸形—看这一篇就够了

一、概述

       多指畸形是指一个手的远端有超过五个指头，表现为正常手指以外的挛生手指，也可以是手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，其发生率报道从万分之5到万分之19不等，这个比率还是相当高的。

       多指畸形可以是单独存在的，也可能是各种综合征的表现之一，如Bloom综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Holt-Oram综合征等。所以出现多指，还需要检查身体其它部位有没有异常，尤其是心脏，颅面，还有泌尿系统。

       多指畸形可分为桡侧多指即复拇指，中央型多指和尺侧多指，其中以复拇指畸形最为常见。

二、病因和遗传学

       多指畸形的发生受遗传因素和环境因素的双重作用。在肢体的早期发育中，前后轴基因的表达调控手指的数量和外形。Shh基因在轴后起决定性作用。在小鼠模型中，Shh的浓度在肢芽的前后轴上呈现梯度分布，而Gli3是Shh的拮抗物，主要在轴前表达。这个通路中的基因突变或者浓度梯度改变会导致多指畸形的发生（图1）。环境因素也会对胚胎发育过程产生影响，如某些致畸药物、病毒性感染、工业污染、放射性物质等，都可成为致畸因素。这些因素导致肢芽胚基分化早期受损害，是多指畸形形成的重要原因。复拇畸形即是由于顶端外胚层脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。

                                                                    图1 SHH和GLI3浓度梯度调控手指发育

三、临床表现和分类

                                                  图2 多指畸形的分类 A：桡侧多指 B：尺侧多指 C：中央型多指

1. 桡侧多指（图2A）

桡侧多指即复拇指畸形，其临床表现变化多端，主要表现为拇指的桡侧或者尺侧存在另一个拇指或手指，或拇指的两侧均多指。复拇畸形的两个拇指常常是不等大的，这种称为主次型复拇。其中较大的拇指大小、形态、结构和功能接近正常，而另一个较小的拇指与正常拇指相差悬殊。两个拇指可有不同程度的发育不良和畸形，其可以表现是二节指骨的拇指，也可以是三节指骨的拇指。有时两个拇指是形态相似的挛生拇指，又称作为镜影拇指。复拇畸形中的两个拇指伴有指间关节、掌指关节的侧屈、掌屈或成角畸形的，其形态犹如蟹钳样，称为蟹钳样复拇指畸形。

复拇畸形的分类，目前多采用以解剖形态异常为基础的Wassel分类法，共分为7型，即末节指型、近节指骨型和掌骨型三种，每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种，再加上三节指拇指型共7型（图3），其中IV型最多，约占47%，VII型占23%，II型占15%。此分类法简明扼要，符合病理，解剖学规律。Wood等在此基础上对IV型和VII型进行了亚类的补充，形成了更加完善的Wood分类（图4）。

                                                                          图3 拇指多指畸形Wassel分类示意图 

                                                                        图4 拇指多指畸形Wood分类示意图

2. 尺侧多指（图2B）

    Temtamy等根据多指的发育情况及基因表型将尺侧多指分为两型: A型，发育良好型；B型，发育不良型或赘生指型。A型通常有完整的指骨和肌腱系统，甚至有完整或部分融合的掌骨。有完整独立掌骨的整列尺侧多指较少，多为主副指的近节指骨共同与一个比较粗大的第5掌骨头形成关节。B型有时仅为一个微小的有皮肤蒂相连的发育极不完全的多指。B型较A型多见。

3. 中央型多指（图2C）

主要是指累及示中环指的重复畸形，以环指最为常见。其表现多样，往往双侧发病，可伴发中央多趾和裂足畸形。Steling和Turek将中央多指畸形分为三种类型：I型，仅为一块多余的软组织，其中没有骨骼、关节软骨和肌腱；Ⅱ型，为手指的重复或部分重复，有正常的手指结构，包括分叉的掌骨或指骨，以关节相连，此型还可以细分为Ⅱa型（非并指的）和Ⅱb型（并指的）；Ⅲ型，很少见，多指有完整的掌骨、指骨和各种软组织结构。

四、治疗

1、治疗原则：多拇畸形的治疗目的是尽可能恢复其正常的解剖结构，不仅要恢复外形，还要同时重建功能。治疗原则是切除赘生指，保留近似正常的存留指。对于挛生拇指畸形，可将两个镜影拇指合二为一，重建一个新的拇指。因复拇解剖变异较大，其治疗往往比想象的复杂得多，简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍，因此应根据不同情况来制定个性化的手术方案。原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有主要神经血管束时，应仔细分离，切勿损伤，予以保留；如有主要肌腱或内在肌止点时，也应移位到保留拇指的相应位置。对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时，应保留多指的关节囊及韧带组织，用来修复拇指关节囊，维持关节稳定性。当保留的拇指过于偏斜时，尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。

2、手术时机：复拇畸形的矫正手术应争取在拇指对掌功能发育时期前完成。只要患儿没有心血管等脏器的严重畸形，身体状况良好，没有手术禁忌症，一般在出生后8-12个月内完成矫正手术。对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指，简单切除即可，出生后即可进行；对简单型多指，特别是尺侧多指，出生后6个月手术较好；对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，可借助显微外科技术，在1岁后行多指切除，进行组织移植或移位等手术重建功能，并定期复查直至发育停止期。继发畸形的治疗一般应争取在学龄前完成。如对掌功能重建应在3岁以后为妥，多宜行掌长肌腱移位。

3、手术方法：因多指畸形表现的多样性，手术方法的选择也因人而异，强调个体化治疗。其涉及到整形外科，显微外科，骨科和手外科等多个学科技术的综合运用，临床上应根据具体病例合理选择。常用的手术方法有如下几种：

A：赘生拇指切除术：对于主副指明确的多指畸形或者漂浮拇指，可以进行赘生指的切除和存留指的整形。要注意重建侧副韧带和加强关节稳定性。同时要注意多指神经血管束的处理（图5）。

                                                                                            图5赘生指切除术

B：多指切除+侧副韧带修补术：对于2型或者3型，常伴有尺侧多指的偏斜。此时切除多指后，需要同时修补侧副韧带，重建关节的稳定性，达到一期矫正歪斜的目的（图6）。

                                                                              图6赘生指切除术+侧副韧带修补术

C：Bilhaut-Cloquet术：对于两个拇指外形和指骨形态相似即镜影拇指时，可采取此种术式，即取两个拇指各一半的软组织、指骨和指甲合并组成新的拇指。此术式难度较高，关键在于关节面的对合平整、肌腱止点的保留重建、骨面和甲床面的对齐，尽量减少后期指甲的突起或凹陷（图7）。

                                                                                   图7 Bilhaut-Cloquet术

D：截骨和骨移植：当掌指骨存在桡偏或者尺偏时，需要进行掌骨或指骨的楔形截骨，以矫正成角畸形，同时克氏针固定。必要时需要进行开放截骨，同时副指多余松质骨的移植（图8）。

                                                                                        图8截骨术+克氏针术

E：肌腱动力平衡手术：赘生拇指的拇伸肌腱和屈肌腱必要时应予以保留，用于存留拇指伸屈功能的重建或者关节侧偏畸形的矫正（图9）。

                                                                                       图9 肌腱动力平衡手术

F：局部岛状皮瓣修复术：当去除另一个拇指后存留拇指存在组织缺损或形态过小时，可以从赘生拇指上分离出带神经血管蒂的局部岛状皮瓣，用以补充组织量的不足；皮瓣也可以带上部分指骨和指甲，用以增粗存留拇指，改善形态（图10）。

                                                                                    图10 局部岛状皮瓣转移修复术

G：顶端成形术：即On-top Plasty术。当一拇指外形不佳但掌骨发育良好，而另一拇指外形良好但掌骨发育不良时，可选择此术式。此时可利用远端发育良好的拇指，保留神经血管蒂，平移到另一掌骨良好的拇指的基底部。要根据拇指掌指关节的发育情况，决定保留哪个掌指关节和截骨平面（图11）。

                                                                                        图11 顶端成形术

4、VII型复拇中三节指骨拇指的矫正：三角形的多余指骨常可引起斜指畸形，对此可在三角形指骨作中央截骨，然后进行楔状植骨矫正畸形。还可采用反向楔形截骨植骨术，即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨，移植到界面短的一侧，以矫正手指的成角畸形。对于无成角畸形的三节指骨拇指，可根据近侧指间关节或远侧指关节的发育情况，合理选择融合其中一个关节，必要时截骨缩短指骨。

5、复杂性的尺侧多指和中央型多指的处理：常合并有指骨或掌骨的完全或部分的融合，在切除多指的同时，需要进行关节、骨畸形的矫正，以及肌腱和韧带的修复。中央型多指还常涉及到并指分离技术和皮肤覆盖问题，可以使用常规的皮瓣设计和指蹼成形方法，皮肤不够时可行植皮术。同时，常伴有血管和神经的发育异常，手术时应避免损伤保留指的神经血管束，以免发生坏死。

6、术后继发畸形的修复：复拇单纯的简单切除常会导致后期出现继发畸形，如手指偏斜、拇指内收、关节不稳定、肌力不足，甚至出现拇指发育不良表现。此时，需要分析解剖上可能存在的异常情况，并针对性地采取相应措施进行综合修复，如关节面的修整和截骨，侧副韧带的重建，肌肉止点的重新固定，肌腱转移或移植，必要时进行拇指发育不良的部分再造等等。

7、多指术后有必要进行早期的支具固定以维持相对位置，合理适度的康复锻炼有利于达到更好的功能恢复。

参考文献：

1. Malik S. Clinical Genetics, 2014: 85(3):203–212.

2. Tonkin MA. Clin Orthop Surg. 2012; 4(1):1-17. 

3. Wang, B., Tian, X., Hu, Y. Clinics in plastic surgery 2019;46:489-503.

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

蒋永康，整形外科学博士，副主任医师