知道吗？肾癌还会遗传，聚焦遗传性肾癌的治疗

知道吗？肾癌还会遗传，聚焦遗传性肾癌的治疗

什么是遗传性肾癌？

很多人认为肿瘤是不会发生遗传的，这是个误区，其实几乎所有类型的肿瘤在发生、发展过程中是有一定的遗传倾向性，特点是以基因组变化为特征的遗传失调。

人群中部分类型的肿瘤存在家庭或家族的聚集性。在肾癌中也存在类似的情况，特定基因改变并具有家族聚集倾向的肾癌称为遗传性肾癌，占全部肾癌的2%～4%，由于中国14亿人口大国，肾癌发病率居高不下，所以不要小看这2%-4%的发病率，尤其是它，还会遗传……，而且遗传性肾癌种类繁多、期临床表现、诊疗方案各异与普通肾癌有着很大不同。

遗传性肾癌有哪些特点？

发病年龄早：20多岁发病的也不在少数，甚至更小；

家族聚集现象：一、二级亲属存在确诊遗传性肾癌，要警惕罹患遗传性肾癌的风险；

多器官受累：除肾脏以外，出现多个脏器肿瘤或者相关病变，高度警惕遗传性肾癌

肿瘤双侧或多中心生长：双侧肾肿瘤，或者双肾多发肾肿瘤

基因检测发现患病突变：大多数遗传性肾癌都可以通过基因检测多发现相应的胚系基因突变，当然诊断还需要结合临床症状和影像学检查

临床常见遗传性肾癌分类及其特点

遗传性肾癌的早期诊断：

国内外指南建议存在以下情况：存在明确的遗传性肾癌致病基因携带家族史；≤46岁，双肾多发病灶，直系亲属存在同患；以及病理报告提示存在特殊病理亚型的患者；存在需要进一步依据基因检测、影像学和临床评估用于诊断。

遗传性肾癌外科治疗

VHL基因相关性肾癌、BHD综合征肾癌，HRPC（遗传性乳头状肾细胞癌），这三种类型恶性程度较低，生长慢较少早期转移，且常常双肾多发，这部分肿瘤治疗目的是适当时机干预避免转移，此外因存在双肾多发多次手术的情况，因此需要每次手术尽可能的最大限度保留肾功能。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）、MITF家族易感性肾癌、BAP1易感性肿瘤综合征相关肾癌，这几种肿瘤恶性程度高，容易较早发生侵袭转移，应尽早外科干预。