别小华主任：神经纤维瘤的症状表现有哪些

患者咨询：女，36岁，多发性神经纤维瘤病,1993年起，右下肢肿瘤压迫神经引起疼痛，在北医三院骨科手术切除。自此逐渐多发神经纤维瘤，集中在躯干部位。2003年做过背部几十个皮肤表面瘤子的切除，仍不断生长。近期身体多个部位疼痛，睡眠差。在北医三院检查，诊断神经处于活动期

希望提供的帮助：减轻疼痛症状，提高睡眠质量。

专家回答：神经纤维瘤是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据您提供的资料考虑诊断神经纤维瘤病的可能性较大，需要进一步检查，进一步进行治疗。

神经纤维瘤的症状表现：

1.神经纤维瘤几乎所有病例出生时就可见到皮肤牛奶咖啡斑，边缘不正，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位，青春期前有6个以上大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑者具有高度的诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一，大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，多呈粉红色，主要分布于躯干和面部，也可见与四肢皮肤，数目不定，多可达数千，大小不等，常为柑橘到芝麻绿豆般大小，质软，软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性，浅表皮神经上的神经纤维瘤似可移动的珠样姐姐，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常，丛状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的大量增生引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性橡皮病。

2.约百分之五十的患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生、骨骼畸形所致，颅内肿瘤，一侧或两侧听神经瘤多见，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，尚可合并多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出或脑积水等，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作。椎管内肿瘤，脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤等，尚可合并脊柱畸形、脊髓彭出和脊髓空洞症等;周围神经肿瘤，全身的周围神经均可累及，以马尾好发，肿瘤沿神经干分布，呈串珠状，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛，可能为恶变。

3、眼部症状，上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶科触及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色小结节，为错构瘤，可随年龄增大而增多，为神经纤维瘤1级所特有，眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸，视神经角质瘤可致突眼和视力丧失。

4、其他症状，常见的先天性骨发育异常为脊柱侧突、前途、后凸、颅骨不对称、缺损及凹陷等，肿瘤直接压迫也可造成骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大，骨质破坏，长骨、面骨和胸骨过度生长、肢体长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见，肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

目前神经纤维瘤和神经纤维瘤病没有有效地药物治疗，主要是手术治疗。对于整形外科临床经常遇见的是体表的神经纤维瘤(累及腹腔或中枢神经系统的不在我科诊治范畴)。由于瘤体与正常组织没有明显的界限，因此手术时常常不能完全切除，主要是改善形体美观。术后复发在所难免。总的原则就是“能切多少就切多少”。