吡多醇依赖性癫痫—临床表现

  1954年Hunt等首次报道吡多醇依赖性癫痫，为1例女性患儿出生3 h发生抽搐且意识丧失，出生5d表现为全身性抽搐，在肌肉注射复合维生素后可以控制癫痫发作。自首次发现此病至今已有50余年，对于本病的了解也在逐渐深入。吡多醇依赖性癫痫的典型表现是患儿出生后数小时内即发生顽固性癫痫，表现为常规抗癫痫药物无法控制癫痫发作，而在胃肠外给予吡多醇可迅速控制癫痫发作。患儿可有病史提示其在胎儿期曾发生过子宫内痉挛性活动，或者娩出时曾发生胎儿窘迫和羊水胎粪污染。胎儿子宫内痉挛性活动，通常在患者回顾时被描述为妊娠5个月或更晚期出现持续不断的敲打感。起病状况在同一个家庭同一血亲中可有一致性。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

   吡多醇依赖性癫痫的典型发作类型为长时程全身强直阵挛性癫痫逐渐发展为癫痫持续状态。也有多种其他发作类型，包括微小发作癫痫、局灶性和全身性癫痫、失张力癫痫、肌阵挛性癫痫等。外部刺激常可诱发癫痫发作。常见的相关临床表现包括：癫痫发作前几小时出现坐立不安，烦躁和呕吐。新生儿癫痫发作前还可表现为暂时的张力减退或进食不佳，同时可观察到异常的Apgar评分和脐血气异常。约10%早期发病患儿被误诊为新生儿缺血缺氧性脑病。

   癫痫发作开始于新生儿期之后的非典型患儿被称为“新生儿期后吡多醇依赖性癫痫”。迟发性癫痫发作类型比早发型难以预计，为泛发的强直阵挛性发作或者单纯阵挛性发作。也有局灶性癫痫发作伴随或者未伴随继发性泛化的报道。到目前为止，迟发型首次发病年龄最大者8岁，该患儿发病前运动精神发育正常，无家族神经发育和代谢性疾病史。吡哆醇依赖性癫痫的非典型表现包括：

  （1）癫痫发作最初对抗惊厥药有效，最终发展为难治性癫痫。

  （2）成功停用控制新生儿惊厥的苯巴比妥6周后，再发Vit B6依赖性癫痫。

  （3）癫痫发作间期延长到5.5个月，但停用Vit B6后又出现癫痫发作。

  （4）生后8个月最初用Vit B6治疗癫痫发作无效，但随后应用Vit B6可以成功控制癫痫发作。

由于吡多醇依赖性癫痫存在多种非典型表现，出生后18个月内发生耐药性癫痫发作的婴幼儿应怀疑此病。