患者的感悟：不要把我们渐冻人的名字乱用！

患者提问：渐冻人到底是什么？

作者：石庆福

现在是网络时代，信息传播高速发达，“渐冻人”逐渐走进了公众的眼球，尤其是“冰桶挑战”后，“渐冻人”一词在网络、纸媒、电视节目上更是频频出现，这也是我们喜闻乐见的，然而不好的一方面是，“渐冻人”经常被一些媒体误用滥用，胡乱解释，这样就使本已雾里看花的民众进一步加深了误解。北京大学第三医院神经内科王丽平

“渐冻人”之所以被媒体乱用除媒体编辑功课做的不够、报道不严谨外也有一定的客观原因。疾病罕见，社会普遍对疾病认识贫乏；病因不明，学者们认识与倾向也有不同；随着研究的进步，分类定义也会有所修改；世界各国家与地区对疾病名称的使用习惯不同。

肌萎缩侧索硬化与运动神经元病什么关系？渐冻人又是指什么疾病的患者呢？为了能向大家阐述清楚，我特意翻阅了一些国内外资料，下面就让我们抽丝剥茧，步步解惑。

首先肌萎缩侧索硬化、运动神经元病、渐冻人都是来自中国大陆以外的词语，肌萎缩侧索硬化和运动神经元病是amyotrophic  lateral  sclerosis  (ALS)和motor  neuron  disease(MND)的英文直译，渐冻人一词则来源于台湾地区。如果硬把三个词语划等号也不能说是错误的。在维基百科中文网站分别搜索这三个词语都会跳到同一链接。这两年我们欣喜的看到百度百科也做了改进，医学专业名词也由大众编词条变为国家机构专家编词条，分别搜索这三个词语也都会跳到同一链接：北京协和医院神经科李晓光教授编写的词条，肌萎缩侧索硬化。虽说可以划等号但三个词语还是稍有区别的，下面就分别说一下。

一、肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic  lateral  sclerosis，  ALS）是脊髓前角细胞、脑干运动神经元与锥体束同时受累，以上、下运动神经元损害并存为特征的神经系统退行性疾病。临床表现为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩，导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹，患者多于  3-5  年内死亡。是运动神经元病中最常见的一种类型。这一术语1874年由法国“神经学之父”Jean  Martin  Charcot开始使用，固在法国又被称为Charcot病。在美国，ALS也会作为运动神经元病的总称所用，又被称为Lou  Gehrig（卢伽雷）疾病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员。在英联邦国家，ALS常常被称为运动神经元病（motor  neuron  disease，MND）。我国倡导专业医学遵循国际神经病学联盟（World Federation of Neurology）的命名使用肌萎缩侧索硬化(ALS)，便于与国际交流。

附：美国ALS协会（The  ALS  Association）解释 ： A-myo-trophic  comes  from  the  Greek  language.  "A"  means  no.  "Myo"  refers  to  muscle,  and  "Trophic"  means  nourishment  –  "No  muscle  nourishment."  When  a  muscle  has  no  nourishment,  it  "atrophies"  or  wastes  away.  "Lateral"  identifies  the  areas  in  a  person's  spinal  cord  where  portions  of  the  nerve  cells  that  signal  and  control  the  muscles  are  located.  As  this  area  degenerates  it  leads  to  scarring  or  hardening  ("sclerosis")  in  the  region.

  A-myo-trophic来自希腊语。"A"  意思是没有，  "Myo"  指肌肉，  "Trophic"  意思是营养，Amyotrophic的意思是“肌肉没有营养，肌肉萎缩”，当肌肉没有了营养，就会“萎缩”或瘦弱。"Lateral"  指控制肌肉的神经细胞信号受影响的位置，这个区域退化而导致硬化("sclerosis")的特性。

二、运动神经元病

运动神经元病（motor  neuron  disease，MND）是一组主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，一般可以分为以下四种类型：

1、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic  lateral  sclerosis，ALS） 

2、进行性肌肉萎缩（progressive  muscle  atrophy，PMA） 

3、进行性延髓麻痹（progressive  bulbar  palsy，PBP） 

4、原发性侧索硬化（primary  lateral  sclerosis，PLS） 

    几种亚型大都最终会进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS是运动神经元病中最常见的类型。

       在英联邦一些国家，运动神经元病一般特指肌萎缩侧索硬化，我们可以看到英格兰、新西兰、澳大利亚等地区的渐冻人协会都以“MND”作为协会的名称与Logo标识，这也是开头所说的三个名词可以划等号的原由之一。在其他国家和地区运动神经元病一般指包括肌萎缩侧索硬化及其亚型（PMA、PBP、PLS）的一组疾病（有些学者也有不同认识）。在我国大陆由于各地区参照的文献不同，医学水平不同，肌萎缩侧索硬化与运动神经元病经常被混用。在台湾地区motor  neuron  disease被翻译为运动神经元疾病，运动神经元疾病又被称为“渐冻人”。

三、运动神经元病与肌萎缩侧索硬化

维基百科英文网站这样描述MND  与  ALS：

In  the  United  States  the  term  is  often  used  interchangeably  with  ALS.In  the  United  Kingdom  "motor  neurone  disease"  may  be  used  to  mean  ALS.

在美国通常用ALS指代MND，在英国MND也被用作ALS的意思。

国际ALS  /  MND协会联盟（International  Alliance  of  ALS/MND  Associations）网站这样描述MND  与  ALS： Although  MND  is  the  widely  used  generic  term  in  the  United  Kingdom,  Australia  and  parts  of  Europe,  ALS  is  used  more  generically  in  the  United  States,  Canada  and  South  America. 在英国，澳洲和欧洲部分地区MND作为通用术语被广泛使用；而在美国，加拿大和南美地区ALS更加通用。

英国运动神经元病协会（The  MND  Association）网站是这样描述MND  与  ALS  的：MND  and  ALS  are  different  descriptions  of  the  same  disease.

MND  与  ALS是相同疾病的不同描述。 The  MND  Association,  which  covers  England,  Wales  and  Northern  Ireland,  and  the  ALS  Association,  which  operates  in  the  USA,  do  the  same  type  of  work.  The  only  real  difference  is  what  we  call  the  disease. 英国MND协会与美国ALS协会做着相同的工作，唯一不同是对疾病的叫法不同。 In  the  UK  we  use  MND  –  motor  neurone  disease  –  and  in  the  USA  they  use  ALS  –  amyotrophic  lateral  sclerosis.  Both  refer  to  a  fatal,  progressive  disease  that  can  rob  people  of  the  ability  to  speak,  move  and  breathe.  There  is  no  cure.

在英国我们使用运动神经元病，在美国他们使用肌萎缩侧索硬化，两者都是致命性进行性疾病，使患者失去说话呼吸和移动的能力，无法治愈。The  reason  there  is  a  difference  is  that  there  are  several  forms  of  MND.  ALS  is  the  most  common  type. 区别在于MND包括几种类型，ALS是最常见的一种。 MND  is  an  umbrella  term  for  all  forms  of  the  disease.  In  the  USA,  ALS  is  used  as  the  umbrella  term  (they  also  sometimes  refer  to  it  as  Lou  Gehrig’s  disease).MND是所有类型的总称。在美国，也把ALS作为总称（有时也称其为卢伽雷病）

四、渐冻人

”渐冻人”在我国大陆地区用的最为混乱，媒体也不求甚解，张冠李戴。“渐冻人”一词来源于台湾，为此我特意咨询了台湾渐冻人协会的理事，得到的回答是“為因應快速發展的社會，並避免社會大眾將「運動神經元疾病」誤解為「運動傷害所引發的疾病」，在1998年，經本會第一屆理監事會議兩次熱烈討論，從「木乃伊」、「運動神經萎縮」、「運動神經病變」、「思想巨人」、「漸縮人」、「漸凍人」等諸多名詞中，通過以「漸凍人協會」作為本會的別名，意取運動神經元疾病患者在罹病之後，逐漸萎縮癱瘓，恰如被漸漸冰凍起來一般。  漸凍人三個字是由協會當年討論出來的名詞，並非電影《急凍人》。”台湾运动神经元疾病协会也被称为渐冻人协会。这样我们可知，渐冻人是指运动神经元疾病（motor  neuron  disease，即我们所说的运动神经元病）患者，运动神经元病以外的其他疾病不属于渐冻人范畴。

五、其他名词

1、冰桶挑战：“冰桶挑战”是“ALS  Ice  Bucket  Challenge”的简称，是美国ALS协会发起的一项公益活动挑战赛，前面说过在美国ALS也会泛指运动神经元病，所以冰桶挑战是一场旨在唤起民众关注肌萎缩侧索硬化症（运动神经元病）并为其患者捐款的公益活动，冰桶挑战由开始的“冰水挑战”发展而来，后由一名高尔夫球球手  Chris  Kennedy  接受了冰桶挑战后，点名了其丈夫为ALS患者的表妹珍妮特（Jeanette  Senerchia）。珍妮特于第二日接受了挑战，并点名了同样患有ALS，现效力洋基队的球手柏特·昆恩（Pat  Quinn）参与。这样冰桶挑战与ALS联系开来并迅速风靡全球，最终全球总捐款超过2亿美金。

2、运动神经元疾病 ：这里的运动神经元疾病同台湾的运动神经元疾病还不是一个概念，台湾是“motor  neuron  disease”的翻译，在我国大陆把“运动神经元疾病”作为motor  neuron  diseases（MNDs）的翻译，其定义更广一些包括了损害运动神经元的所有疾病如平山病、脊髓性肌萎缩（SMA）、肯尼迪病(KD)、连枷臂综合征（FAS）、连枷腿综合征（FLS）、痉挛性截瘫（HSP）、多灶性运动神经病(MMN)等。

3、脊髓性肌萎缩：脊髓性肌萎缩（SMA）是脊髓前角细胞变性的一种遗传性疾病。主要以下运动神经元损害为主，但一般也存在上运动神经元的损害，与ALS电生理的表现差异很小，常难以区分，但无论从临床表现及预后又可以看成一个独立的疾病。近年来研究认为SMA除了家族性疾病以外，也有一部分是散发的。最新神经病学教材里把散发的这部分也放在运动神经元病里，基本上和进行性脊肌萎缩（PSMA）等同。因此脊髓性肌萎缩或也可作为整体归于“渐冻人”。

4、运动神经元病综合征：ALS 样综合征（ALS  mimic  syndromes）或称运动神经元病综合征，泛指一些伴有ALS  的临床表现，但有明确病因的疾病，如：物理因素、代谢异常、免疫异常或球蛋白增高伴发肿瘤等。通过对病因进行治疗，ALS  的症状可能会得到控制或有好转。如甲状腺疾病、淋巴瘤、外源性毒素(重金属、有机杀虫剂)、脊髓空洞症、副蛋白血症、身体外伤(电休克，放射治疗)、颈椎病脊髓病等等 。

5、肌营养不良症：在各种非医学媒体中滥用“渐冻人”一词最严重的要数肌营养不良症了。上面介绍的疾病虽病程、生存期、预后等各不相同但肌电图大都会显示神经源性损害，而肌营养不良症各类型都是肌源性损害的一种疾病，在鉴别诊断方面也不会像上面的一些疾病那样容易与肌萎缩侧索硬化混淆。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。

结论：广义的运动神经元病(MND)指包括肌萎缩侧索硬化(ALS)及其亚型（PMA、PBP、PLS）的一组疾病的总称，这也是国际神经病学联盟（World Federation of Neurology）的定义（在美国和南美一些地区肌萎缩侧索硬化也有广义的运动神经元病的意思。）。狭义的运动神经元病(MND)特指肌萎缩侧索硬化(ALS)，英国、澳大利亚等一些英联邦国家和部分欧洲地区习惯如此使用。“渐冻人”一词来自台湾，是广义的运动神经元病(MND)的意思，不包括运动神经元病(MND)以外的其他疾病（SMA另当别论）。

       有人说争论渐冻人是什么根本毫无意义，他们也有着同样的不幸与痛苦，也给我们带来同样的震撼与感动，作为一个渐冻症患者这一点我绝不否认，每一种病有每一种病的痛苦，是不能相互比较的，我只是从医学科普的角度让大众有一个正确的认识，也提醒倡导媒体工作者能够做到科学的报道，正确的宣传。

患者提问：
王医生，麻烦您帮忙看看是否有不妥之处，麻烦您了，谢谢

北京大学第三医院神经内科王丽平回复：
写的非常好！

常言说“久病成医”，石先生本人作为一名肌萎缩侧索硬化症的患者，对于运动神经元病的认识非常到位，而且进行了严格的考据，值得敬佩！