视神经脊髓炎谱系疾病的核心症状及其影像学特征

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)临床表现复杂多变，除视神经脊髓炎（NMO）经典的临床表现--视神经炎和急性脊髓炎以外，其核心临床表现还包括极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征以及大脑综合征。

1、视神经炎

急性单侧或双侧视神经炎，可累及或不累及视交叉，而双侧同时发生、引起严重视野缺损或者严重视力下降（视敏度＜20/200）的视神经炎更加支持NMOSD的诊断；MRI上可见视神经T2高信号病灶或T1增强病灶，其典型的MRI特征表现为视神经病灶长度≥视神经总长的1/2，或者视神经病灶累及视交叉。

2、急性脊髓炎

急性脊髓炎表现为急性出现的运动、感觉或括约肌功能障碍。横贯性脊髓损伤，尤其伴发作性强直痉挛支持NMOSD的诊断。MRI显示累及范围≥3个椎体节段的T2高信号病灶，病灶主要累及中心灰质区域（＞70%位于灰质）。对于既往有脊髓炎病史者，≥3个椎体节段的局灶性脊髓萎缩也有助于NMOSD的诊断。值得注意的是，并非所有的长节段脊髓炎（LETM）都是NMOSD。LETM在疾病恢复期或经治疗后，可发展为多个短病灶。

3、极后区综合征

极后区又名最后区，位于第4脑室两侧、闩的上方，为呕吐反射的中枢，血脑屏障较为疏松，其中的星形胶质细胞富含水通道蛋白(AQP4)，易受AQP4免疫球蛋白G的攻击。极后区综合征在临床上表现为无法用其他原因解释的顽固性发作性呃逆、恶心或呕吐。极后区综合征与视神经炎和急性脊髓炎是NMOSD最常见的3种临床表现，在AQP4抗体阴性或无法检测的NMOSD的诊断中，其价值等同于视神经炎和急性脊髓炎。然而，极后区综合征在临床上常被忽略，尤其是在不伴其他神经系统症状而单独出现时，易被误诊为其他疾病。提高对极后区综合征的认识，及时进行影像学检查，非常重要。邻近第4脑室的脑干背侧（包括极后区和孤束核）的T2高信号病灶是NMOSD患者最为特征性的头颅MRI表现之一，可以是小而孤立的病灶（常为双侧），也可由上颈段病灶延伸而来。

4、急性脑干综合征

急性脑干综合征患者可出现脑干受累的各种不同临床表现。特征性MRI可见脑干、小脑或第4脑室室管膜附近的病灶。

5、急性间脑综合征

急性间脑综合征表现为发作性睡病、过度嗜睡以及其他间脑症状等。MRI显示下丘脑、丘脑、第4脑室室管膜附近的T2高信号病灶，是NMOSD特征性的间脑病灶。

6、大脑综合征

大脑综合征表现为偏瘫、语言障碍、认知障碍等脑部受累的临床症状。特征性的MRI表现包括：单侧或双侧、大而融合的皮质下或深部白质病灶；病灶累及胼胝体，并常累及胼胝体总长的1/2以上，表现为弥漫性混杂信号，可伴有水肿；长的皮质脊髓束病灶，单侧或双侧，从内囊一直延续至大脑脚。

NMOSD不但累及视神经和脊髓，还可累及延髓、脑干、间脑、大脑等中枢神经系统其他部位，影像学上有比较特征性表现，这与AQP4广泛分布于中枢神经系统，且在下丘脑、丘脑和脑室周围高表达相关。