生过一个健康的孩子,为什么还会怀唐氏?唐氏不是遗传病吗...

2018年11月26日 9197人阅读 返回文章列表

患者提问:疾病:怀过唐氏儿病情描述:生过一个健康的孩子,为什么还会怀唐氏?唐氏不是遗传吗?

希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
唐氏儿是遗传病的一种。所谓遗传病并不是特指通过遗传的方式传承给给下一代的疾病。遗传病的定义是遗传物质发生了异常导致的疾病。遗传病可以通过遗传的方式遗传给下一代,而遗传病中还有很常见的一部分是由于遗传突变造成。每个人在孕育下一代时都在面临的类似风险,虽然这种风险是我们所不愿承受的,但我们应该正确的认识这种风险,这种风险更像是“交通意外”,一种为了妊娠而必须承担的意外。河北省人民医院生殖遗传科张宁

遗传病分为染色体病,单基因病,与多基因病。其中单基因病和多基因病多和家族史有一定的关系,染色体病绝大多数的情况下和家族史没有关系。

常见的单基因病包括,地中海贫血,耳聋,苯丙酮尿症,色盲,进行性肌营养不良等,多基因病其实更多,糖尿病,高血压,克罗恩氏病,乳腺癌,许多我们临床是上接触到的病就是多基因病。

染色体和基因分别代表了遗传物质的不同层面。就好比世界的本质是物质,而物质是由于分子和原子组成的。原子组成了分子。基因组成了染色体。分子通过不同的排列组合组成了不同的物质。而原子通过不同的排列组合组成了分子。基因通过不同的排列组合形成了染色体,染色体通过不同的排列组合形成了不同的物种。染色体就好比骨架,如过染色体出现问题多表现为自然流产,少数是出生缺陷。而基因多属于小的改变,如果改变的部位比较关键就导致了后天性发病。

唐氏儿属于遗传病中的染色体病。这种类型的遗传病绝对大数(约97%)都和父母本身染色体是否正常没有关系,而和父母遗传物质交融时产生的错误有关系。这种错误每个人每次怀孕都有可能遇到,只是一次意外而已。再次妊娠再次发生率约为2%。再次怀孕后可以通过羊水穿刺进行产前诊断,或者进行无创静脉血进行筛查。


患者提问
那我们再怀孕的话还需要染色体检查吗?如果我们夫妻两人做染色体检查需要多少钱啊?


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
我们医院也人的染色体收费是460元。国家规定的是360元,但是现在许多医院已经收费到了500元甚至更多。当然如果按国家的规定收费就会很久很久才能出报告。是否需要检测那要看那个唐氏儿的核型报告,如果是唐氏儿合并异位就检查夫妻双方的染色体,如果就是唐氏儿没有合并异位就不用查夫妻双方的染色体。唐氏儿合并异位的比例约占2%。


患者提问
就是要看我们做的那个羊穿报告吗?


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
是的。需要根据你胎儿的染色体核型决定是否给你们夫妇进行染色体核型分析。

如果是47,XN+21,这种情况就不用针对夫妇染色体核型进行分析,这种比例能占大唐氏儿的98%。

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