高龄孕妇为什么要进行产前诊断

       高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇，高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加，属高危人群，下面的表格中可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率，这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时，其胎儿染色体异常的发生率为0.4%；如果孕妇为40岁，则上升为1.4%；而非高龄（小于35岁）的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定，“初产妇年龄超过35周岁的，医师应当对其进行产前诊断”。所以，医生有义务建议高龄孕妇进行产前诊断。

       表1，分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率

年龄（岁）

发生率

百分率

35

1:250

0.4

36

1:143

0.7

37

1:125

0.8

38

1:111

0.9

39

1：83

1.2

40

1:71

1.4

41

1:63

1.6

42

1:43

2.3

43

1:30

3.3

44

1:22

4.6

45

1:12

8.2

        最常见的染色体异常为唐氏综合征又叫“21－三体综合征”，是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21－三体”。唐氏综合征患者具有特征性的面容，可以合并有心脏畸形或其他脏器发育异常，常常表现为智力低下，生活能力差。目前对此病还不能进行治疗。其他还有18-三体，13-三体以及性染色体异常等等。如果分娩了染色体异常胎儿，对孕妇本人、家庭和社会都是巨大的打击和沉重的负担。