皮肌炎的早诊早治，提高患者预后

皮肌炎是一种临床常见的自身免疫性疾病，有特殊的皮肤表现和骨骼肌炎症，可累及肺，表现为肺间质纤维化，还可并发恶性肿瘤。本文从皮肌炎皮疹、甲皱血管和肌炎抗体3方面阐述皮肌炎的早期诊断，讨论皮肌炎急性加重的预判、临床治疗的困境和挑战，希望能引起临床医生的重视。

一、早期预判肺、肌肉损伤及识别恶性肿瘤和早期干预的重要性

1.肺损伤：皮肌炎患者可能有肺间质纤维化，表现为间质性肺病（ILD），甚至急进性ILD（RP⁃ILD）。RP⁃ILD有时发病隐匿，一旦发生无特效治疗方法，病死率极高。

2.肌肉损伤：皮肌炎患者常伴有肌肉损伤，表现为肌酶升高、肌痛、肌无力等。肌肉损伤和吞咽困难同时出现的皮肌炎患者常对治疗抵抗，预后不佳。

3.恶性肿瘤：诊断皮肌炎同时或之后恶性肿瘤的发生率约为14.8%，较普通人高出约4.66倍。故初诊皮肌炎患者都应进行肿瘤排查，复诊患者也需定期筛查肿瘤。

应用特定皮疹表型、抗体结合实验室检测对皮肌炎发生ILD/RP⁃ILD、重症肌肉损伤和吞咽困难及合并的恶性肿瘤进行早期预测、识别，早期积极干预，可提高患者生存率。

二、基于皮疹、甲皱血管和肌炎抗体早期诊断皮肌炎

1.皮肌炎皮疹：（1）与发生ILD/RP⁃ILD密切相关的皮疹：有脂溢性皮炎样皮疹、反向Gottron征/丘疹和技工手等。脂溢性皮炎样皮肌炎合并抗黑素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性患者几乎都发生快速进展的ILD。

（2）与吞咽困难和重症肌肉损伤相关的皮疹：假性血管性水肿指面部、口唇、四肢为主的局限性或弥漫性水肿，非凹陷性，伴或不伴红斑，皮疹无明显瘙痒。皮肌炎伴假性血管性水肿者常有抗转录中介因子1γ（TIF1γ）抗体阳性，会出现严重的肌肉累及，表现为异常增高的肌酶、明显的肌痛和肌无力。

（3）与合并恶性肿瘤相关的皮疹：为恶性红斑和红皮病。皮肌炎患者需常规排查肿瘤，如出现恶性红斑或红皮病样皮疹需高度重视。

2.甲皱血管：利用毛细血管镜或皮肤镜观测到皮肌炎患者甲皱毛细血管异常可作为早期诊断皮肌炎的重要方法。皮肌炎患者甲皱襞可出现3个重要变化即甲小皮增生、毛细血管迂曲扩张和点状出血。三者可同时出现或只有一种或两种改变。皮疹不典型时结合甲皱血管改变可早期诊断。

3.肌炎抗体：研究表明，抗MDA5抗体与皮肌炎合并肺损伤密切相关；抗TIF1γ抗体与皮肌炎合并恶性肿瘤密切相关，还与吞咽困难密切相关。MSA也与皮肌炎特定的皮肤表现相关，如抗MDA5抗体与脂溢性皮炎样皮疹、反向Gottron丘疹、技工手、皮肤溃疡等有关，抗TIF1γ抗体与恶性红斑和假性血管性水肿有关。因此，结合皮肌炎患者的特殊皮疹与特异性抗体，可以更精准诊断、早期预判和指导治疗。

皮疹、甲皱血管和肌炎抗体在皮肌炎诊断、分型和预后判断中都起到关键作用，但用孤立的一个因素对诊断、差异化治疗和预后判断指导意义稍显不足。因此用“皮疹+甲皱血管+肌炎抗体”联合的模式更加科学和可靠。

三、皮肌炎早期诊疗面临的困境和挑战

预判皮肌炎患者病情的急性进展具有挑战性，可以通过以下几个维度初步预判：皮疹、抗体和症状。皮疹，如皮肌炎患者出现脂溢性皮炎样皮疹、假性血管性水肿、皮肤溃疡、反向Gottron丘疹或疼痛性皮疹，提示病情急性进展，需要进一步细分和预判重要内脏器官的累及。抗体，如抗MDA5抗体、抗合成酶抗体阳性，提示肺损伤；抗TIF1γ抗体阳性与肿瘤相关，也可提示肌肉累及加重或进展。皮肌炎患者的发热主要分为感染性和非感染性（病情的进展），与皮肌炎疾病活动相关。临床上发热患者因排查原因需花费一定的时间，可能会错过最佳的治疗时间，且因为发热而干扰治疗药物选择，在加用抗感染治疗或加强糖皮质激素和免疫抑制剂两难中徘徊。

【引用本文】  杨骥，徐欣植，李明.皮肌炎的早期诊断和内脏损伤早期识别[J]．中华皮肤科杂志，2023,56（2）：161-164.doi：10.35541/cjd.2022032