一个关于出生缺陷预防性检查的病例探讨

今天有一个35岁的孕妇，怀孕33周来我中心进行脐带血穿刺。了解病情如下：

患者在16周后于石家庄市某区妇幼进行产前筛查，均为低风险。这个孕妇本身因为预产期年龄达到35岁已经不再适合做产前筛查了。虽然结果出来低风险但医务人员依然会建议其进一步检查。河北省人民医院生殖遗传科张宁

后又于我河北省儿童医院采血进行无创静脉血产前检测。无创静脉血产前检测虽然国家允许医院可以收集标本送检，但是目前河北省只批准了河北省人民医院，河北省医大二院，石家庄市第四医院和石家庄市第六医院，这四家具有产前诊断资质的医院收集标本。这或许是不合理的，例如外地的患者会不方便。虽然河北省儿童医院也是省级医院但是没有产前诊断的资质，所以不应当收集无创静脉血产前检测的标本。如果后期闹出纠纷对医院会很不利。无创静脉血结果出来也是没有问题。

后来随着孕周的增加，发现孩子脑部发育枕大池增宽13mm。来我们医院找了一个专家，做了两次超声和一次核磁检查，超声报告了枕大池宽13mm，核磁报告的很含糊。最后商议进行脐带血穿刺检查胎儿染色体。然后患者拿着病例资料来找我写病例。专家自己是不会写病例的，但是不敢直接找我，所以让患者挂我的号，这样我就没法推脱了。

我问患者：为什么要做脐带血穿刺？

患者说：脐带血穿刺是诊断报告。而无创只检查了3对染色体，脐带血检查了23对染色体。而且说脐带血检测要比羊水更好。

我无奈的笑了笑，人类出生缺陷风险涉及的有多少条染色体？ 人类是有23对染色体，无创是只保证了3条染色体不出问题。但是在21三体，18三体，13三体之外，无非也就是47XYY，47XXY，47XXX，45X。你做了无创没有问题，枕大池宽需要再排除另外的4条染色体异常吗？脐带血是检查23对染色体，但是检查来检查去无非也就是这几种染色体病，其余的孕12周之前已经自然流产了。再去追求那21,18,13之外的20对染色体检测还有意义吗？人类还没有发现过1号染色体异常，因为1号染色体异常会在超早期导致自然流产，人类根本拿不到标本进行检测。

脐带血是诊断报告，但是对于21,18,13三种染色体异常脐带血和无创静脉血的准确率相差无几。四种性染色体异常47XYY，47XXY，47XXX，45X无创静脉血也能除外部分。现在枕大池宽要做脐带血进行常规染色体核型分析去检查被无创静脉血可能漏诊的其余4种性染色体异常？即使检查出来了性染色体异常假如是47XYY和47XXX对孩子以后的影响也是很小的。专家为什么会犯这样的错误？

脐带血细胞比羊水细胞更纯，是比羊水染色体核型分析更精确，但是那也是分什么时候，是在出现一些染色体杂合的情况，无法解释的情况，考虑可能有母体细胞对羊水标本造成污染的时候，而不是任何时候。绝大多数做羊水穿刺就可以了。只是这个孕妇已经错过了羊水穿刺的时机。

的确有其它染色体病存在，例如猫叫和脆X等少见的染色体异常，但是这些常规染色体核型分析可是检查不出来的。

孕妇问那你说我该做什么的检查？

本来孕妇和专家已经定好的事情，我不想多说，我只写我的病例就可以了。但谁让我管不住自己的嘴呢？而且孕妇对我也很客气。

脐带血穿刺只是获取胎儿标本的一个途径，就好像给大人静脉抽血后你是检查血常规还是检查肝肾功能，在于你检查的内容而不是在于采的脐带血还是羊水。随着高通量基因测序技术的发展，其实这个孕妇根本没有必要通过风险较大的脐带血穿刺获取胎儿标本。因为传统的胎儿核型分析，超过24周就面临着羊水细胞培养失败不能出结果的问题，所以24周以后进行脐带血穿刺而不是羊水穿刺，脐带血不仅标本纯度高，而且血细胞生长速度较羊水细胞生长速度更快。但是这个孕妇如果想对胎儿检测的更多，不是要做胎儿染色体核型分析，而应当做我们肉眼无法分辨的胎儿染色体微缺失检测。利用高通量基因测序进行检测，假如利用高通量基因测序去做的话，就不用考虑再获取羊水标本后羊水细胞培养失败的问题。

微缺失检测检测范围更广，获取标本方法更简单，费用2500元。难道专家不知道？

这些问题不是专家不知道，而是服务意识，和医患矛盾束缚了医生的手脚。微缺失检测我们医院自己不能检测，需要收现金外送，胎儿检测又容易涉及医疗纠纷，而且最大的问题这也是一个检测报告而不是诊断报告。外送标本怕出问题医生说不清楚。微缺失检测虽然技术相对成熟但是在中国市场只是刚起步还不普及。

为什么建议孕妇进行脐带血穿刺？

孕妇想知道胎儿有没有问题，专家怎么知道有没有问题？又怕出事不愿意外送检测染色体微缺失，而且微缺失是检测报告，而不是诊断报告。脐带血最后进行胎儿染色体核型分析拿到的是一个诊断报告，别管这个报告是否适合胎儿的情况，就是一个医生的护身符，反正你做了脐带血穿刺没有问题，即使胎儿最后出了问题也和专家没有关系。假如染色体报告有问题，正好捞到了，但是脐带血穿刺结果就算检查出来胎儿性染色体异常和胎儿脑部枕大池有什么关系？最后孩子是引产还是保留不还是孕妇自己决定？医生不就是在里边搅合吗?但是谁也不敢说，谁也不能说，谁也不愿意说你不用查了。更何况医生的收入再和这些检查挂钩。你去饭店吃饭服务员会先问你饿不饿吗？

无创静脉血检测胎儿已经没有问题了，孩子染色体层面大的问题还能有哪些？但是无创静脉血检测国家给的就是检测资质，不是诊断资质，你再准确也是检测资质，所以出于这点医生也不能说你现在就完全排出了21,18,13三条染色体异常的可能。

无创静脉血检测是检测资质，但却是诊断水准。

染色体微缺失检测也是检测资质，但却是超诊断水准。

患者愿意要诊断报告，医生就给患者诊断报告。但是患者想一想，是检验报告对你更有利还是诊断报告对你更有利？不说检测技术与检测范围，单说如果有一天医生被告上法庭，如果是诊断报告对谁更有利，如果是检验报告医生需要努力证明自己是清白的，如果是有诊断报告这个免死金牌，无需证明自己都是清白的。

孕妇的丈夫和我说，其实他也找一个外地从事医疗工作的朋友问了，他的好朋友也说不用做。但是因为他们还是担心所以就决定做一个。

患者生出孩子有问题和医生有什么关系？

这是一个关乎道德的问题。但到底是谁在不讲道德？这个问题首先应当建立在等价的基础上。给大夫提1块钱的诊费，大夫要保证你孩子生出来没有问题，但是我怕你孩子生出来有问题你找我麻烦，我承担的风险不只是1块钱。虽然我会格斗但是把人打伤总是不好的吧。

话亏理不亏。谁愿意去替一个素不相识的人去承担出生缺陷的风险？ 医患本来就是一个买一个卖，患者理所当然的认为患者需要买你就得卖。你不卖就是你没有道德。可是现在是医生不想卖，不管最后卖与不卖打心眼里都不想卖。我天天挂在嘴头上说我不想卖，有些人嘴上不说其实也是这么做的。

我说我想看一个病人要20块钱的诊费，如果不行10块钱也可以。

舅舅说，凭什么，你以为你是律师啊？你得去哪让患者一说你是最棒的。

就这一句话，以后舅舅的孙子再不舒服我不管了。我说舅舅，我做的是遗传咨询，我不需要谁说我是最棒的，我不撑能。就算我做到最棒的我能得到什么？如果我不学会说不知道，风险我全抗了，还可能耽误人家，最后因为1块钱的诊费，不仅不能致富还可能被累死。

舅舅认为我这样做不讲道德，我和舅舅吵翻了。我不认这个舅舅我也不做最棒的。不是我先不讲道德的。

这个行业已经不能用一般的道德底线进行约束。因为政府的体制，患者，医生都在不讲道德。圈里有许多老话，不要把患者当朋友，和患者少说话，你和他说这么多干嘛？患者可不管你这些，你可别和患者说没事，并且还有许多触目惊心的故事流传。患者在医务人员心中已经被妖魔化成一种随时会翻脸咬你的猛兽。

多少35岁以上的孕妇做过产前筛查，产前筛查结果出来不论是高风险还是低风险都要建议孕妇进一步检查为什么还要做产前筛查？为什么低风险也会建议孕妇进一步检测？因为中国的法律规定，03年《产前诊断管理办法》规定年龄大于35岁的孕妇进行产前诊断，特指羊水穿刺或脐带血穿刺。因为有这个管理办法，只要是不做羊水或者脐带血穿刺大夫走到哪里都说不清。只要一旦涉及纠纷医生就会变得很被动。哪个医生会冒这个傻，告诉一个年龄大于35岁的孕妇不用做羊水穿刺？

有人可能会说，大夫当时给我们做产前筛查没有收我们的费，没有让我们花钱。

完全有这种可能，但是这不是你遇到了好人。因为这里边有财政拨款。你虽然没有花钱但是大夫依然可以从政府那里拿到经费。

后来我和孕妇谈及胎儿核磁检测，孕妇又咨询我关于超声的情况。

我对胎儿超声了解的不多，只是都是来源于书本。孕妇了解的资料比我还多，以及各种说法。我又问她专家是怎么和你说的？专家和她解释了局部解剖层面的一些情况。

等孕妇讲完，一般的人可能已经听晕了。没有经验的大夫可能会很尴尬，因为自己接不上话了。

我还好，没有晕，因为这些根本没有进入我的脑子。我只问了一句，然后呢？

孕妇。。。。无语

我说：你说的这些理论再天花烂坠，能定吗？不同的超声大夫的水平经验不同，我没做过胎儿超声，但是我知道不同医院或者不同超声医生报告的详尽程度不同，许多时候还会有一定的差距，有时候同一种情况，超声报告的描述都不一样。而且因为医疗风险，超声医生的报告越来越保守，所以你研究的这些理论只是花架子，靠抗战神剧，上不了战场。即使你理论搞的再透彻最后不也得等穿刺后的胎儿染色体结果吗？我在找寻一种办法，能够绕开超声的局限与不足。方法学很重要。

我们医院是开展了胎儿核磁，不过更精确的说是开始做胎儿核磁，放射科医生出报告时候的表情我都能想象出来。眉头紧锁，我是报还是不报，写了又删，删了有写。我想随着母胎医学的发展需要，很多医院都开始开展了胎儿核磁也包括我们医院，这个没有什么难的，不就是做吗，能不能做是一回事，做了能不能诊断又是一回事。得到的只是一个嫌疑犯的背影，抓住了有用，抓不住依然没用。

胎儿核磁卫计委没有资质要求，我们医院甚至没有排专人外出进修就贸然开展胎儿核磁，核磁大夫还不如产科大夫懂得多，现在产科大夫却要看核磁大夫的报告，敢信吗？

胎儿核磁也就是个别专家开展，我们领导为了提升河北省人民医院母胎医学的水平，和放射科协商开展的胎儿核磁，要不人家放射科呆着好好的没事惹这个麻烦干什么？

不过这点很好用，不管河北省人民院的母胎医学到底有没有提高，但是至少我们能做胎儿核磁了，不明真相的群众自然认为我们的母胎医学水平真的很高了。你看别的医院都不能做。我们主任很擅长类似的概念炒作。怕就怕有一天别的医院也马上就跟着开展了。医疗行为从治病救人演变成了单纯开展检查，为了检查而检查，检查最终变成了一个收费条目而已。

我把患者的化验单规整了叠好。

根本没什么好分析的。如果是我，我会建议患者进行羊水穿刺，之后进行高通量染色体微缺失检测。

但是有些话我只能点到为止，这个患者，最终进行了脐带血穿刺胎儿染色体核型分析。

我不会做人，有些大夫却不会看病，会做人的大夫更容易成为专家。

从前有个青蛙，想上天飞。于是就和两个笨鸭子说，你们带我飞吧。鸭子不知道怎么带青蛙飞。青蛙说我们找一个棍子，你俩一鸭叼一头，我叼中间，这样你们就可以带我飞了。

于是鸭子就带青蛙飞了，飞过一个村庄，人们都说，快看，鸭子真聪明，带着青蛙飞了，青蛙听了很不服气。

一会又经过一群人头顶，这群人又说，快看，鸭子真聪明，带着青蛙飞了，青蛙又忍了。

一会又经过一片村庄。。。。

人们一次次的这么说，青蛙最后终于忍无可忍了，大声喊道，这个办法是我想出来的，然后青蛙就摔死了。

建议：点击此处参考我的文章 《产前筛查VS无创静脉血产前检测VS羊水穿刺》
建议：点击此处参考我的文章 《如何解读产前筛查高风险》
建议：点击此处参考我的文章 《优生优育优教技术中心（三优中心）羊膜腔穿刺术前须知》