精准医疗在儿童噬血细胞综合征中的成功应用

精准医疗在儿童噬血细胞综合征中的成功应用
关于豆豆生病住院，我在微 信里提过两次，但没细说。很多朋友关心问起，我也只是轻描淡写的一带而过。不是刻意隐瞒，而是只愿从未发生过。在医院的那几周，我每天在医院守着豆豆，无暇顾及其他。从2017年11月到2018年1月，整整两个月，伴随着越来越冷的北京，内心疼痛寒冷却必须面对。
豆豆一直是个健康的孩子。但2017年那场突如其来的病痛让我恨不能替他承受一切。看着枕头上越来越多他的头发，终于忍痛全部剃光。短短1周内豆豆瘦了近10斤。好在经过及时治疗，豆豆已恢复健康，他还是那个健康又充满能量的可爱孩子。
2017年10月，我们带着豆豆外出秋游。当天夜里豆豆呕吐发烧。经验判断可能着凉了，吃了退烧药很快退烧。反复烧了几天，身上起了红色皮疹。但是精神状态很好，食欲很好，一切正常。可这看似平静的一切却是噩梦的开始。
随后的一次外出后，豆豆又发烧了。之后连续几天的下午，豆豆反复出现发热并伴随皮疹。第5天早上豆豆明显蔫了。说胳臂疼，不敢碰他。晚上手腕肿了起来。赶紧来到区医院，抽血化验。炎症指数已经偏高了。医生建议输液。至于胳臂需要看外科。
我跟他爸爸随即前往积水潭医院，到了医院已经夜里2点多。医生摸了摸说不是骨折，考虑软组织感染。第二天我们再次就诊于儿童医院。皮肤科诊断为过敏，内科医生建议急诊去输液。在急诊留观时先后被疑诊为川崎病和骨髓炎。经过输液治疗和一系列的检查后排除了川崎病和骨髓炎。在儿童医院，我们在门诊治疗了近10天后，豆豆的血常规和感染指数恢复正常。但好景不长，3天后的晚上豆儿又开始发热。
这次我们就诊于首儿所，直到最终被风湿免疫科收治入院前豆豆一直在反复发热，体温最高达41℃。在首儿所的病房楼，风湿免疫科跟血液科在同一层。每次路过血液科的走廊，我都不敢抬头看。我害怕看到住在楼道里那一个个可爱的孩子们。本是自由奔跑的年纪却让病魔缠身至此。但我做梦都想不到日后我的孩子竟然也成为了这里的过客。同样的走廊同样的病床上躺的是我的孩子。在风湿免疫科住院期间，豆豆仍然反复出现发热，同时精神状态每况愈下，腹部肿大，小腿肿胀，各项化疗指标均不理想，医生此时疑诊为噬血细胞综合征。2017年11月17日下午，开始输免疫球蛋白，不幸的是豆豆的情况没有任何好转。11月20日，在风湿免疫科，血液科及重症医学科三位主任的联合会诊下，建议将豆豆转入ICU进行治疗。
以前微博上有一组图片。西装革履的男人在地铁上边啃面包边哭的稀里哗啦。一个男人在风雪中哭的全世界都安静了。这些我原以为离我很远很远的情景真真实实的发生在了我身上。在ICU住院治疗的6天才是我最痛苦的经历。我不能随时知道他的情况，看不见，也摸不着，于人来讲未知的一切才是最恐惧的。
2017年11月26日。终于出ICU，我们又回到了风湿免疫科。他看到我的第一眼哭了出来，他有太多的委屈。2017年11月27日，我记得最深的一天。我给他拍照片，他像以前一样举起手说耶。笑得依然很灿烂。
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2017年11月28日。进行第二次化疗。2017年11月29日。血项不好。三系都低。医生说如果出现这种情况很可能会感染，建议转到血液科，但血液科病床十分紧张。
2012年12月1日。平凡普通的一天，但是对于我们全家来说却是幸福的开始。这一天，机缘巧合，我找到了首儿所血液科师晓东主任，希望她可以帮助我们。她耐心的听完了我对豆豆病情的描述，去病房了解了豆豆的情况后，结合当前最新的医疗技术建议我们可以考虑个体化的精准靶向治疗，口服鲁索替尼。
正是这种小小的白色药片救了豆豆的命。在开始吃靶向药后，豆豆的全身情况开始好转，口服药物3天后血象开始上涨。1周后血象涨到标准值，2017年12月12日，我们出院了。是的！我们出院了！我的天空突然就放晴了，空气也从未有过的新鲜。
现在2个月过去了，豆豆的各项指标稳定，完全恢复到了之前的样子。一切仿佛做了一场梦。非常感谢首儿所血液科师晓东主任，这个笑起来像太阳一样温暖的女人，没有高高在上的姿态，没有满嘴的专业术语，没有模棱两可的闪烁其词。只有一颗善良充满爱的心。她用智慧与爱救了我的孩子。就像师主任说的“佛度有缘人”。感谢缘分，非常感谢师晓东主任。
噬血细胞综合征又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），是一种单核巨噬系统过度反应性疾病，以儿童病例报告为多。根据病因分为遗传性（原发性）和获得性（继发性）两类。鲁索替尼是一种JAK1/2激酶抑制剂。多年来，首儿所血液科师晓东主任一直坚持不断学习借鉴国际组织细胞协会关于组织细胞疾病，特别是噬血细胞综合征的国际最新研究进展和治疗方案。基于临床上对于鲁索替尼应用的经验及其疗效观察，师晓东主任创新性的将其在中国首先应用于复发难治性噬血细胞综合征患儿，疗效显著。
人生不如意之十有八九，希望每一个人和家庭都可以携手抵抗过风雨。希望那些被病痛折磨的孩子们可以早日康复。