戈谢病的误诊疾病

戈谢病的误诊疾病有哪些？

白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、尼曼匹克病、地中海贫血等疾病临床表现与戈谢病相似，且戈谢病会增加恶性肿瘤的发病风险。因此，有进行筛查送检的必要性，以排除是否有合并戈谢病的可能性。

1). 白血病：类戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病。这类患者的β- 葡糖脑苷脂酶正常。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。

2). 多发性骨髓瘤：多发性骨髓瘤的临床表现以疼痛、高钙血症、靶器官的损害，贫血为特征，骨骼疼痛是因为多发性骨髓瘤细胞分泌的单克隆免疫球蛋白，侵犯骨骼造成的溶骨性改变引起，以肋骨、胸椎、腰椎破坏最常见，很多患者就诊时已不能行动甚至瘫痪。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。

3). 非霍奇金淋巴瘤：非霍奇金淋巴瘤主要发生在淋巴结、脾脏、胸腺等淋巴器官，也可发生在淋巴结外的淋巴组织和器官的淋巴造血系统的恶性肿瘤。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。

4). 骨髓纤维化症：骨髓纤维化症大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重的贫血，通常属于正细胞、正色素型。成熟红细胞有显著泪滴样改变及异形。可继发叶酸缺乏，此外，血容量相对增多，以及红细胞无效生成。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。

5). 特发性血小板减少性紫癜：特发性血小板减少性紫癜是一种原因不明的获得性出血性疾病，以血小板减少、骨髓巨核细胞正常或增多，以及缺乏任何原因为特征。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。

6). 尼曼- 匹克病（鞘磷脂贮积症）：尼曼- 匹克病见于婴儿，且肝脾肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如戈谢病显著。和戈谢病的主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，为泡沫状细胞，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可鉴别。

摘自《戈谢病管理医生工具书》