【病例】巴氯芬泵植入手术，遗传性痉挛性截瘫患者的新希望！

　　近期门诊中，常崇旺教授对家住江苏苏州35岁的雷女士进行了远程视频会诊，她说：“我突然有天就发现自己走路走不快，姿势异常，当时心里害怕极了，害怕自己也得了遗传性痉挛性截瘫，因为我家里有遗传性痉挛性截瘫的亲人，我就一直特别关注，只要感觉到身体，尤其是双腿有任何不舒服就会到医院去看，看完后没什么问题我就放心了，没有想到的是，我去年才有了宝宝，正沉浸在幸福、温馨的生活中，现在出现了走路异常的问题，我担心时间长了自己走不了路，担心影响到自己的正常生活，在发现异常后就到北京大医院就诊、检查，检查结果出来后，我担心的事情还是发生了，被医生诊断为遗传性痉挛性截瘫。从我被确诊后，我不甘心就这样，看着自己一点点的从能走到不能走，到坐轮椅，最后彻底失去生活自理能力，开始在网上寻求有效的治疗方案，查找了很多资料，发现目前对于肌张力改善的问题，很多建议是做FSPR手术和巴氯芬泵植入手术（鞘内药物灌注系统植入术），对我的病情有改善...”抱着一线希望咨询常崇旺教授是否能手术？哪种手术更适合？通过治疗能够达到有效改善病情，不会影响到以后的正常生活的目的。

　　经过对患者病情了解，常崇旺教授介绍：目前临床中对于遗传性痉挛性截瘫还不能达到治愈的目的，同时结合患者的具体情况，巴氯芬泵植入手术的治疗方案更适合于她，因为巴氯芬泵植入手术属于鞘内给药，属于可控的、定量的将巴氯芬精准的输注到椎管内（病灶位置，也叫靶向位置），简单地说，巴氯芬泵植入手术就是把人体需要的药物（或治疗措施）用直接的方法输送到需要的地方去，能够明显的降低肌张力，改善症状。至于FSPR手术对于这类患者具有一定的意义，可以改善肌张力高的问题，但随着病情的进展，后期需要持续性康复来强化手术效果。

　　病情进展，约20%的遗传性痉挛性截瘫患者最终会丧失行走能力

　　遗传性痉挛性截瘫又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性疾病，主要病因在于：常染色体显性遗传，临床中将遗传性痉挛性截瘫分为单纯型和复杂型，单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、髓质、胼胝体、基底核和小脑的异常，从而伴有智力发育异常或痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现，还有的患者伴有弓形足畸形。随着年龄增长，病情逐渐进展，约20%的患者最终会丧失行走能力，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重可有较大差异。

　　巴氯芬泵植入手术，有希望助他们重回健康生活

　　巴氯芬是中枢神经系统的抑制性神经递质，中枢神经系统通过巴氯芬来控制人体的一些反射。遗传性痉挛性截瘫患者出现中枢神经系统对人体反射失去控制，也就是无法释放巴氯芬来抑制过强的神经反射。针对这一机理，治疗遗传性痉挛性截瘫可以通过人为的定量的将巴氯芬输入到人体内来控制异常的反射，从而达到治疗效果。

　　巴氯芬泵植入手术的治疗分两步：

　　第一步：测试阶段，对于需要改善痉挛状态的患者，在植入巴氯芬泵前需要进行测试，确定是否输入巴氯芬能够改善患者的症状。测试可以在清醒状态下进行，给患者腰穿后，一次性在椎管内注射一定量的巴氯芬，然后观察是否能够改善患者的痉挛状态。通过小剂量的药物进行测试是否可以改善，如果有效，那么植入巴氯芬泵后大多数患者会有效果。

　　第二步：长期植入治疗。

　　口服巴氯芬药物和巴氯芬泵植入手术（鞘内给药）各有哪些优势？

　　1、口服巴氯芬药物：因为巴氯芬对血脑屏障的通透性非常低，口服时需要很大的剂量，才能保证中枢神经系统的药物浓度。因此，副反应非常明显，非常容易出现耐药的症状。

　　2、巴氯芬泵植入手术（鞘内给药）：中枢神经系统药物浓度非常高，而外周组织浓度非常低，因此，少量给药即可达到良好的治疗效果且副反应很少。几乎口服无效的患者改用巴氯芬鞘内给药后都有明显的效果。

　　提醒：巴氯芬泵植入手术创伤小，不破坏神经，通过体内植入的药物微泵实现巴氯芬鞘内持续给药，从而可以达到持续降低肌张力、改善扭转、徐动症状的目的。