收了个罕见病，科普一下

戈谢病(GaucherDisease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，属于罕见病，在2018年国家五部委公布的《第一批罕见病目录》中位列第31号，根据专家预估，在中国的患病率约1:20万-1:50万，按此推算全国应约有3000~8000名患者，但目前仅有300多名患者被确诊，诊断率不足10%。
戈谢病病系基因突变引起机体内葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷酯在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，导致受累细胞器官出现病变。戈谢病与血液恶性肿瘤相关疾病有着类似的临床表现，如肝脾肿大、骨痛/骨危像、血项三系减少等。戈谢病各年龄段均可受累，常发现于儿童，若不尽快采取有效治疗，该疾病可逐渐导致不可逆的器官系统损害乃至残疾，甚至死亡。
  重视戈谢病的诊断筛查、治疗和预防，加强临床研究，是中国临床医学面临的