孕妇产前筛查

什么是产前筛

产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查，是降低胎儿出生缺陷的重要检查。其目的在于从普通孕妇中发现高危者从而避免大量不必要的产前诊断。主要包括影像学检测、唐氏筛查。

为什么要进行产前筛查

我国是出生缺陷高发的国家，每年约有20-30万例肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷的儿童总数高达80-120万，约占出生人口总数的4.6%，出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的缺陷儿童，给父母、家庭和社会造成极大地心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担，产前筛查就是避免先天缺陷婴儿出生的重要预防手段之一。

胎儿畸形与染色体异常的关系

21三体又称唐氏综合征又称先天愚型，患者比正常人多出一条21号染色体，导致先天性严重智力障碍，外貌与常人有异，身体器官部分有缺陷，例如心脏、肠道等，大约50%的唐氏儿可以存活到60岁，需要家人长期照顾。

   18 三体又称唐氏综合征又称爱德华氏综合征，是18号染色体异常导致，表现为生殖系统异常、后部头颅突出、小型头颅畸形、小颚畸形等。

临床表现

产前筛查的检测项目

孕早期-I期的准确率为70%，孕中期-Ⅱ期的准确率为60%，孕早期和孕中期联合检测准确率可达75%-85%，该检测有10%的漏诊率，5%的假阳性率。