小幔丽的故事4（特纳综合征孩子的诊疗故事——系列故事）

       小幔丽母亲回去后，再次网上搜寻和学习，反复思考了与我交流的要点，并经过与家人商量，最后决定并进行了生长激素治疗前的评估检查。评估检查和得出结论需要一周的时间，虽然不长，但对小幔丽母亲来讲，深恐出现不宜生长激素治疗等情况，因此仍然感到时间还是太长，当我通知小幔丽母亲来听评估结果时，小幔丽母亲第一句话就是问小幔丽能不能用生长激素。当然，我还是劝她耐心听完所有评估情况。

       小幔丽的出生史、既往史和家族史：第四胎第四产，出生时足月，顺产，体重3.0kg，身长50cm，发际（头皮长头发的边缘部分）低，颈部两侧皮肤松弛呈蹼状，有多发痣，上颚高窄，乳距宽，乳头内陷，轻度漏斗胸、肘外翻和膝外翻，第四掌骨短小，无通贯掌，脊柱未见异常，无平底足。肺心腹查体未见异常。母亲的第一、二、三胎分别为意外怀孕人流、自然流产、引产（妊娠期产前检查发现胎儿内脏外翻）。母亲染色体核型为45,X/46,XX。父亲和母亲身高分别为172cm和170cm。婴儿期喂养困难，体格生长落后于同龄儿童。学习成绩中等偏下。

       评估时体格检查：4岁7月。体重16.5kg，身高98.5cm，坐高59.7cm，指间距91.5cm，BMI（体块指数，即为体重/身高2）17kg/m2，颈蹼不明显，仍有多发痣，上颚高窄，乳距宽，乳头内陷，轻度漏斗胸、肘外翻和膝外翻，第四掌骨短小，无通贯掌，脊柱未见异常，无平底足。无黑棘皮。肺心腹均未见异常。乳房和外阴呈幼女型。听力、视力均正常。

       评估时有关辅助检查：促性腺激素释放激素类似物激发试验：血黄体生成素峰值和卵泡刺激素峰值(IU/L)增高，分别为5.17和113.13，尤其是后者，而雌二醇和睾酮不高，分别为5.1pg/mL和 0.01ng/mL，泌乳素增高，为12.24ug/L，均符合特纳综合征女孩。生长激素激发试验：非同日不同路径可乐定＋精氨酸＋胰岛素试验：生长激素峰值为7.1ng/mL。胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3基本正常，提示生长激素轴基本正常。左手、腕正位片：TW2R法骨龄4.1岁。空腹血糖、糖化血红蛋白、肝、肾功能、血电解质、人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白和甲状腺功能等均正常。腹部B超：子宫1.0cm×1.1cm×0.8cm，双侧卵巢、肝、胆、胰、脾、双肾及双肾上腺声像图显示大小形态及内部结构未见明显异常。      

       头颅MRI平扫：未见异常。

       评估结论：小幔丽的评估情况符合特纳综合征表现，具有生长激素治疗指征。

       给予小幔丽的生长激素治疗方案为：2.25IU/d（即约0.138IU/kg·d），皮下注射，结合合理运动和饮食等，3个月后复诊观察疗效和检测不良反应有关指标。