结节性硬化的特征，结节性硬化症怎么治疗才好呢？
2022年09月13日 147人阅读
结节性硬化症，又称Bourneville综合征，属神经皮肤综合征的一种，也是一种常染色体显性遗传性疾病。是以面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退为临床特征，发病率约1/10万。本病以常染色体显性遗传为主，也可见散发病例。 
结节性硬化症以血管平滑肌脂肪瘤病变为特点，几乎可累及人体所有的器官和系统，包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜、肾脏等，可导致相应器官或系统出现功能障碍，具有复杂多变的临床表现，国外多称为结节性硬化复合体。总体而言，临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
因该疾病发病率不高，且该疾病可引起皮肤、神经系统、心脏、肾脏和其他器官的多系统损，治疗中也无法准确推测疾病的病程和严重程度，目前西医尚缺乏特异性的手段治疗疾病，但经过严密监测和适当治疗(如控制癫痫表现)，寿命一般可不受影响。
对于结节性硬化症的治疗，西医方面目前尚缺乏有效治愈手段，主要是对患者进行严密监测，同时根据患者的具体病情进行对症治疗，并且多数需要终身治疗。 
一.西医常见对症治疗方法
1.使用大环内酯类药物
常用药物是雷帕霉素。此药可用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
2.抗癫痫
抗癫痫宜在早期进行控制，有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，改善患者的智能。可使用氨己烯酸进行治疗，也有研究显示，外科手术治疗可达到一定的效果。 
3.肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗
对于发生肾血管平滑肌脂肪瘤的患者，当瘤体较大，易发生出血，且出现疼痛时，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。另外，部分研究证实，mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
4.肺淋巴管肌瘤病的治疗
对于此类患者，可采用孕酮激素治疗和/或进行卵巢切除术。另外，也有研究显示，mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。
5.其他对症治疗
除上述治疗外，还有其他对症治疗措施，例如，颅压增高者可进行脱水；脑脊液循环受阻可行手术治疗；面部皮脂腺瘤可进行整形手术等。
二.中医治疗方法 
就目前来看，中医对治疗结节性硬化的效果是不错的，对结节性硬化自有其独到的见解。中医论证该病病因病机：先天因素(胎中受惊，元阴不足)血滞心窍以及惊风之后，肾精不足、肝郁化火、络脉瘀阻等等结节性硬化症的治疗以补肾填精，疏肝清热，活血化瘀，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精，改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍等等运用消结通三汤疗法治疗结节性硬化可以告别终身用药的痛苦，逐渐回归正常生活。
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