运动神经元病诊断中需要注意的问题

肌萎缩侧素硬化是成人运动神经元病中最常见的形式,年发病率为2/10万~3/10万。主要的病理特征为脊髓前角的a运动神经元、大脑皮质的eBtz细胞及脑干的运动神经核（眼肌运动神经核除外）的神经元丢失，皮质脊髓束和皮质脑干束变性。临床表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征（+）,一般无感觉异常及大小便障碍。发病机制不清,缺乏有效的治疗方法,患者的存活期仅有3-5年。我国肌萎缩侧索硬化的诊断标准：1、必须有下列神经症状和体征:（1）下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常,肌肉的肌电图异常）;（2）上运动神经元病损的体征;（3）病情逐步进展。2、根据上述3个特征,可作以下3个程度的诊断：（1）确诊ALS：全身4个区域（脑、颈、胸、腰能神经支配区）的肌群中,3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征;（2）拟诊ALS：在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征;（3）可能ALS在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征,或在2-3个区域有上运动神经元病损的症状和体征。3、下列依据支持ALS的诊断:（1）1处或多处肌束震颤;（2）肌电图提示神经源性损害;（3）运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低;（4）无传导阻滞。4、ALS不应有下列症状和体征：（1）感觉障碍体征;（2）明显的括约肌功能障碍;（3）锥体外系的症状及体征;（4）Alzhiemer的症状及体征;（5）可由其他病解释的类ALS综合征症状及体征。5、ALS需要与下列重要疾病鉴别:（1）颈椎病。（2）脊髓空洞症。（3）下列运动神经元综合征:①多灶性运动神经病;②进行性脊肌萎缩症;③运动轴索性周围神经病;④副瘤性运动神经元病;⑤青年良性远端手肌萎缩症(平山病);⑥脊髓灰质炎后遗症;⑦其他。6、下列检查有助于诊断:（1）肌电图检查,包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定、胸锁乳头肌检查；（2）脊髓及脑干的MIR检查;（3）肌肉活检。就诊断标准的本质上讲,国际与国内标准没有区别。有人认为,此标准过于严格,如果按此标准,患者不能得到早期诊断,甚至约有25%的ALS患者死亡后仍不能得到诊断;一些不典型的病例也不能及时得到诊断,尤其是对ALS的临床实验中患者的筛选非常不利。由于ALS神经病变部位的随机性,ALS的临床表现也因人而异,因病变部位而不同。例如,病变最先累及颈髓中、下段的前角细胞,患者表现为上肢的肌肉无力,肌肉萎缩，肌束震颤;如果相距较远的几个部位同时受累,患者可能出现几个互不相关的部位的症状。因此,遇到可疑的患者时,应灵活掌握使用诊断标准,必要时跟踪随访。