烟雾病的诊疗

因颈内动脉闭塞引起的脑缺血和代偿扩张的烟雾状血管破裂诱发的脑出血，临床上可出现TIA、脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、癫痫等症状。

总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。烟雾病的发病年龄为双峰分布，在5岁至10岁之间出现第一个高峰，40岁左右出现第二次高峰。

近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率有逐渐上升的趋势，现将烟雾病的内容做个小结，希望对大家在临床上有所帮助。

一、烟雾病的诊断

烟雾病的诊断依据

1.数字减影脑血管造影（DSA）

a.颈内动脉（ICA）末端和（或）大脑前动脉（ACA）和（或）大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞。

b.动脉相出现颅底异常血管网。

c.上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。

烟雾病或烟雾综合征患者的脑血管造影表现分期


烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2017).中华神经外科杂志,2017,33(06):541-547.

2.MRI和MRA

a.ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。

b.基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。

c.上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。

3.确诊烟雾病需排除的合并疾病

动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。

4.对诊断有指导意义的病理学表现

a.在ICA末端及其附近发现内膜增厚并引起管腔狭窄或闭塞，通常双侧均有；增生的内膜内偶见脂质沉积。

b.构成Willis动脉环的主要分支血管均可见由内膜增厚所致的程度不等的管腔狭窄或闭塞；内弹力层不规则变厚或变薄断裂以及中膜变薄。

c.Willis动脉环可发现大量的小血管(开放的穿通支及自发吻合血管)。

d.软脑膜处可发现小血管网状聚集。

二、烟雾病的诊断标准

烟雾病

1.成人患者具备上述诊断依据中的1或2 3可做出确切诊断。

2.儿童患者单侧脑血管病变 3可做出确切诊断。

3.无脑血管造影的尸检病例可参考诊断依据中的4。

值得注意的是，由于影像技术的限制，使用MRI/MRA做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。

单侧烟雾病:

        定义为成人单侧病变而无上述诊断依据3中所列合并疾病者，可向烟雾病进展。

疑似烟雾病:

        定义为单侧或双侧病变而无法确切排除诊断依据3中所列合并疾病者。

 三、烟雾病的治疗

1.烟雾病尚无有确切疗效的药物。应对基础疾病或合并疾病进行积极的药物治疗，对卒中的危险因素进行有效的控制和管理。

2.外科治疗：


影像学检查的意义



MRI平扫结合MRA可作为筛选性检查，对无法配合DSA检查者可作为有效的代替手段。

脑血流动力学及脑代谢评估常用的方法包括：氙CT（Xe-CT）、单光子发射计算机断层显像术（SPECT）、磁共振灌注成像、CT灌注成像（CTP）及正电子发射计算机断层显像术（PET）等，可以较全面地反映患者的血流动力学损害程度。

四、烟雾病的随访

烟雾病的临床表现轻重不一，脑血管造影表现分为6期，是进展性疾病，一旦确诊应当对患者进行终身随访。单侧烟雾病有可能进展为双侧的典型烟雾病，也应该加强随访。