尿道下裂

[概述]

尿道下裂是由于前尿道发育不全，尿道口未在正常位置的先天性尿道畸形。其尿道口可位于阴茎腹侧从会阴部到阴茎头间的任何部位。因其发育不全，尿道及周围组织形成纤维索，牵拉阴茎，使其弯向腹侧。尿道下裂是由于胚胎外生殖器发育异常引起的，与激素、遗传、环境因素有关，是小儿泌尿系统中较常见的先天性畸形。男女均可发生，但主要见于男性。出生男婴发病率为8 /1000。尿道下裂可伴一些畸形，其中隐睾、腹股沟斜疝最常见，其次是前列腺囊。部分病例合并阴茎阴囊转位及小阴茎，偶见重复尿道者。尿道外口位置近，不仅其本身畸形重，且发生伴发畸形率越高。广东省妇幼保健院小儿泌尿外科劳伟华

[诊断]

一、临床表现

1.       尿道口位置异常  根据尿道口位置可分为四型——（1）龟头型：尿道口位于龟头至冠状沟腹侧；（2）阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧冠状沟至阴茎根部之间；（3）阴囊型：尿道口位于阴囊，时有阴囊分裂；（4）会阴型：尿道口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全。

2.       阴茎弯曲  按阴茎体纵轴夹角，将阴茎下弯分为——轻度：少于15度；中度：15-35度；重度：大于35度。

3.       包皮的异常分布  阴茎头腹侧包皮未能在中线融合，呈V形缺损，无包皮系带。全部包皮呈帽状堆积于阴茎头背侧。

4.       其他指标  （1）阴茎头稍扁平；（2）染色体为XY；（3）性染色质应为阴性；（4）性腺一定为睾丸。

二、检查

1.       性染色体测定：目前认为性染色体是判断性别的决定因素，正常性染色体男性为46，XY，女性为46，XX。

2.       B超检查：CT或腹腔镜检查了解有无子宫，卵巢或睾丸等组织。

3.       尿17-酮类固醇排泄量测定，如排泄量显著增高时，可能是女性肾上腺性征异常症。

4.       尿生殖窦造影或尿道镜检查，了解有无阴道。

5.       剖腹探查；在不能决定性别时，剖腹探查和性腺活检明确性别诊断。

三、诊断标准

符合临床表现第1项者可确诊，其他项可辅诊。

四、鉴别诊断

主要是性别的鉴别诊断，对于尿道下裂，有的尽管很严重，但其性染色体为XY，性染色质应为阴性，尿17-KS类固醇正常，性腺为睾丸。

1.       女性假两性  尿17-KS类固醇排泄量测定升高，CT可显示肾上腺增生或肿瘤，阴蒂肥大似阴茎，尿道口位于阴蒂下似尿道下裂。有狭小的引导通子宫，性染色质为阳性，染色体为46XX。

2.       真两性畸形  尿17-KS类固醇正常，外形和尿道下裂相似并有隐睾，但又有卵巢，所有两种性别的生殖道可同时存在。性染色质可为阴性，也可为阳性。性染色体大部分为46XX，少数为46XX/XY嵌合体或46XY，剖腹探查或腹腔镜检查可见子宫，输卵管或卵巢，有或无睾丸。

3.       男性假两性畸形  外生殖器外观似男性或女性，性染色质为阴性，性染色体为46XY。

[入院标准]

确诊约1岁后入院手术治疗。

[治疗]

1、 治疗原则

（1）必须纠正阴茎下弯畸形，重建缺损尿道，使尿道外口接近龟头前端。

（2）手术年龄以1岁至学龄前为宜，阴茎发育差者应术前使用HCG1-2个疗程。

（3）根据术者的经验及患儿阴茎发育程度，手术可分为一期和二期进行，但近年来，对有条件患者倾向采用一期手术。

（4）有尿路感染者术前应严格控制感染。

2.手术方法；很多，但因其术后并发症多，术后效果不满意，尚无一公认的术式为广大医师所接受。目前应用较多的有横行包皮岛状皮瓣法（Duckett法）及覆盖式鸟状皮瓣法（Only island flap）等。