卵巢癌减风险手术知多少?--写给有BRCA基因突变的朋友

卵巢癌减风险手术知多少?
--写给有BRCA基因突变的朋友
1.什么是BRCA基因？
这是一种基因，如果有该基因突变，得乳腺癌和卵巢癌的风险会大大增加。今天，门诊接诊一位朋友，进来第一句跟我说，“我跟朱莉一样了“”（好莱坞女性，有该基因突变，做预防性双乳及双侧卵巢输卵管切除）。安吉丽娜朱莉的妈妈先得了乳腺癌，后来又得了卵巢癌，最终死于卵巢癌。

2.防癌手术？
乳腺癌，可通过体检发现，包括B超和钼靶，能够有效地检出肿瘤。而卵巢癌，往往早期没有任何症状。另一方面，因为卵巢很小，在女性盆腔深部，所以卵巢癌很难通过检查发现。综上，卵巢癌，被称为“沉默的杀手”，恶性程度非常高，发现的时候大多数都是晚期（腹部、盆腔转移）。因此，在NCCN指南（肿瘤治疗的权威指南）中，建议，有BRCA基因突变的患者，建议行降低风险的双侧卵巢输卵管切除术。

3.建议什么时候做手术？
NCCN指南指出，如果是BRCA1胚系突变，建议35-40岁，且完成生育功能；如果是BRCA2胚系突变，可考虑40-45岁，做该手术。但是，我们在临床中，碰到不少已经明确诊断乳腺癌的患者，且有胚系基因突变，那么这个时间就要根据患者的情况，个体化考虑了。

4.手术是否难做？恢复如何？
手术，本身并不难做，难在“理念”，知道怎么去做手术，怎么去发现可能的病灶。另一方面，该手术最难的部分，其实在于病理。病理科医生需要非常细致地去切片取材（有特殊的方法），用“火眼金睛”去发现一些可能的病变，比如最早期的p53印迹，输卵管上皮内瘤变（STIL），输卵管上皮内癌（STIC），乃至非常非常早期的癌。
手术，一般采用微创腹腔镜手术，如果术中探查有问题，比如已经发展成癌了，那么会中转开腹。大多数朋友，都是腹腔镜手术，术后恢复很快，基本1-2天出院。

5.手术切除了，病理会有什么情况？
病理可能有：没有问题，p53印迹，输卵管上皮内瘤变（STIL），输卵管上皮内癌（STIC），乃至非常非常早期的癌。在最后，会跟大家分享几个病例。

6.手术切除后，是否高枕无忧了？
亲爱的朋友，需要提醒您的是，手术切除，确实使得卵巢癌/输卵管癌的风险降低（本身手术名称的含义），但还是需要长期随访，警惕原发腹膜癌（腹膜癌很少见，治疗和卵巢癌相同）。

最后，跟大家分享几个我们治疗的患者：
病例1：
50岁，2020.11我院行RRSO
2013年我院双乳癌手术
基因检测：gBRCA2mt
家族史：母亲乳腺癌病史
病理：P53印迹

病例2：
50岁，2020.02我院行RRSO
基因检测：gBRIP1mt
家族史：妹妹卵巢癌（目前奥拉帕利治疗）
病理：p53阳性的输卵管上皮内瘤变（STIL）


病例3：
34岁，2021.01我院行RRSO
2021.01同时右乳癌手术
基因检测：外院3次均阴性
家族史：母亲卵巢癌及乳腺癌；舅舅胰腺癌
病理：广泛p53印迹及输卵管上皮内瘤变（STIL），局灶输卵管上皮内癌（STIC）


病例4：
49岁，2022.06我院行RRSO
2021.11我院行乳腺癌手术（新辅助化疗后）
基因检测：gBRCA1mt
家族史：否认
病理：卵巢高级别浆液性癌IA1期

病例5：
40岁，gBRCA1
2020.09我院右乳癌保乳手术
即往史：发现卵巢囊肿5年（外院BUS考虑内膜异位囊肿，2-3cm)
家族史：阿姨患乳腺癌和卵巢癌
术后末次化疗：2020.12.31
术后末次放疗：2021.04.13
我科遗传咨询门诊：2021.03.15
2021.04.16血CA125128U/ml
2021.04.26我科手术
病理：卵巢高级别浆液性癌IIB期

病例6：
44岁，gBRCA1
2018.09我院左乳癌手术
即往史：无特殊
家族史：母亲卵巢癌
2021.01-2021.08肿瘤标志物CA153、CA724持续增高
2021.07-2021.08肿瘤标志物CA125持续增高（2021.09我院CA125124.00  
2021.04.25于我院行PET-CT检查提示：左侧乳腺癌术后化疗后，术区未见异常放射性摄取增高灶。骶骨局部密度略高，FDG代谢增高，余骨骼不均匀性FDG代谢增高，M待排。2021.05.08于我院行ECT检查结果提示：腰椎下段及骶骨放射性分布不均，请结合其它影像学检查。
病理：卵巢高级别浆液性癌IIIC期