宝宝反复发烧，有可能是外胚叶发育不良导致的

作为一名医生，最大的价值在于从病人各种临床症状中精准判断出疾病的病因和诊断，从而选择正确治疗方案，并避免相同诱因防止疾病再发。对于临床医生而言，发热待查的诊断过程是最考验临床水平。特别是对于儿科医生更是难上加难。一个只会哭并且拒绝穿任何白色衣服陌生人体检的婴幼儿，如果出现发热，准确诊断的难度不亚于解高考数学的最后一道题。

有这样一群宝宝，出生不久后爸妈就发现反复出现低热，吃美林或者布洛芬混悬液等退烧药退热效果不好，有时家长担心是因为着凉，赶紧给孩子多加衣物多盖被子，发现烧却越来越高，甚至达到40度。儿科医生按照感染给各种抗生素（头孢、阿奇、阿莫西林等），甚至各种中草药抗病毒治疗，效果都不好。索性不管它，又可以自己退下来。但是天气一热，孩子哭闹之后体温很快又高上去。在儿科会诊的时候我遇到过好几个这样的宝宝。如果注意到一个细节，那么诊断就会缩小到很窄的范围内，那就是孩子退烧的时候，从来没有出过汗。孩子在热退的时候如果完全不出汗，是很不正常的，如果多次热退都没有任何汗液，平时孩子哭闹或者在炎热的环境中也看不到出汗现象，那要高度怀疑孩子有无汗症。如果孩子还有很明显的毛发稀疏（当然1岁以内不太好判断，因为有些孩子在婴儿期毛发就比较稀少），以及反复严重的湿疹的话，就要高度怀疑有少汗型外胚叶发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia）的可能性。如果是1岁以上的孩子，没有牙齿的话，就可以直接确诊是少汗型外胚叶发育不良了；如果是6个月以下的孩子，可以做个牙胚的X光片检查，如果查出牙胚明显减少（比如只有4个），也可以确诊是少汗型外胚叶发育不良（图1）。

出汗是人体重要的一种体温调节功能，也是一种进化优势，大多数动物并没有汗腺，比如狗狗天热的时候就只能吐舌头来散热，很大程度限制了狗在高温环境中的运动能力。如果人体不能正常出汗，体内产生过多热量不能被汗液蒸发带走的话，那体温就有可能会增高，出现发热。有人说，我平时也很少出汗啊，怎么就不发烧。这是因为出汗少不等于不出汗，有些人因为交感神经兴奋性没那么高，平时不易出汗，但是在高热或者剧烈活动下，还是可以出汗的；此外，成人和儿童不一样，成人的代偿能力很强，基础代谢率没有婴幼儿高（婴幼儿心率明显快于成年人），因此婴幼儿如果出汗少，很容易在炎热环境中、剧烈哭闹或者活动下，以及过厚的衣物包裹中出现发热。

外胚叶发育不良指的是人体的毛发、甲、牙齿和汗腺四种皮肤附属器（暂且把牙齿也包含到皮肤附属器中，有争议）中的两种或两种以上组织出现缺失或者明显发育异常。少汗型外胚叶发育不良是其中最常见的一种类型，主要表现为牙齿的缺失或者仅有四颗楔形齿（图3）；出汗少或者无汗导致婴幼儿期反复不明原因高热；毛发稀疏；以及因为皮脂腺及睑板腺发育不良，导致皮肤油脂分泌下降，从而出现严重的湿疹或者特应性皮炎（图2）。基因突变是本病的发病原因，目前几乎所有类型的外胚叶发育不良都可以通过基因检测来精确诊断，在基因检测基础上，可以准确判断家庭成员中各个成员的子代（孩子）遗传的概率，并通过性别选择或者产前诊断来避免遗传给下一代。此外X-连锁少汗型外胚叶发育不良目前已经有可以治疗药物（胎儿期），并且临床实践中获得成功（Edimer制药公司的Fc-EDA药物）。希望医学和科技的进步能够帮助可怜的少汗型外胚叶发育不良尽快摆脱疾病困恼，酣畅淋漓地出汗。

图1. 我院儿科病房反复发热小患儿，注意毛发稀少及头皮湿疹表现

图2. X-连锁少汗型外胚叶发育不良，注意毛发稀疏，嘴唇突出伴严重湿疹，

图3. 牙齿缺少伴楔形齿