乳腺癌BRCA基因解密-我们能检测

著名影星安吉丽娜·朱莉当年为了预防乳腺癌而切乳的新闻还历历在目，到了如今这篇文章告诉我们：她白白切掉了自己的乳房？

研究背景

该研究的主要终点是确定BRCA基因携带者对年轻发病的乳腺癌患者预后的影响。

研究方法

研究在2000年～2008年之间招募了2733例年龄在18～40岁之间被诊断为乳腺癌的女性，其中根据招募时的血液鉴定结果显示，有337例受试患者存在BRCA突变，中位随访时间为8.2年，期间有678例患者死亡，其中651例是死于乳腺癌。

研究结果

在多变量分析中显示：BRCA基因突变携带者与非携带者之间的OS无显著差异，然而对于三阴性乳腺癌患者来说，与非携带者相比，BRCA突变携带者随时间推移表现出不同的复发模式，两年后OS显着更好。

研究结论

年轻发病的乳腺癌患者死亡率高，携带BRCA基因突变的患者与非携带者存在相似的生存率。而呈现三阴性乳腺癌的BRCA携带者与非携带者相比，在诊断后的最初几年具有生存优势。

在论文发布后，学术界一片热议，有观点认为「既然因为BRCA突变基因携带患者与非携带患者生存率差异不大，那么BRCA基因突变携带者是否可不再跟随安吉丽娜·朱莉那样切除乳房

我认为这篇文章仅仅能够说明BRCA基因突变并没有影响乳腺癌患者的生存。但是不能推论为「以预防性双乳切除降低BRCA突变携带者乳腺癌发生」这件事不能使BRCA突变基因携带者获益。

因为对于遗传性乳腺癌-卵巢癌家族成员，BRCA突变检测后乳房预防性切除的意义是降低乳腺癌的发生，不得乳腺癌，因此就不必要考虑所谓的乳腺癌生存率的问题，可以免于患癌以后的放疗化疗，当然也免于放化疗所带来的各种毒副作用以及远期负效应。

如果用大众能听懂的话来说，我们打个比方吧：虽然感冒之后戴上帽子、口罩对于感冒的治疗并没有太大的意义。但是这并不能够代表病感冒之后可以随便冻着不戴帽子口罩，也不代表感冒不会并发心肌炎，肺炎而死亡。更不代表穿暖和点戴上口罩帽子预防感冒是没有意义的——不得感冒岂不是更好？

而且预防性切除后乳房再造的形态也比患癌后乳房切除后乳房再造外形更好。如果得了癌以后，医生的处理必须考虑到肿瘤的位置分期以及后续治疗等各种情况，处理会变得相对被动，而且彼时乳房再造的外形会相对差一些。

目前对于中国人争论的焦点就是BRCA突变对于中国人来说，是否有同样的患乳腺癌-卵巢癌概率，目前学术界有争议，那是另外一个问题。