经典问答：神经纤维瘤病 父母如何安心怀二胎

患者提问： 

疾病:神经纤维瘤 

病情描述:你好，沈医生，我是孩子的父亲，为孩子的事情也流过多少次泪，为孩子的病也奔波多年，恳请你耐心的解答。谢谢。孩子9个月感觉运动上有点异样，做了CT我们县城，医生说是脑积水，自己可以吸收，一岁多感觉不对，就做了磁共振，判定脑发育迟缓(宁波)，后来在部队医院看，儿童医院看了几家，有些说正常，有些说有问题，真的用一句话有病乱投医可以概括，去年我们有做了磁共振，然后也找了一些放射科的专业人士看了看，也说不清楚，只知道右小脑部位有问题，后来去了你们医院神经内科，王医生给看的，然后王医生让你们医院放射医生阅片，阅片后写了脑发育迟缓？好像还写了一个什么病灶？写的字有点连体，我不太认识，王医生后来自己看片，然后看了看孩子，问孩子身上有没有咖啡状的牛奶斑，真的是看了这么多次，没人问起这个事，是有咖啡牛奶斑，最后王医生给助理讲解神经纤维瘤，最后我就问怎么治疗，王医生说目前为止没法治疗，我也从高兴变为泄气了，后来王医生让做基因检测，要一个月，费用也很贵，不是我们打工族能接受的，如果能治好神经纤维瘤作为父母，怎么都会去给他治的，后来考虑治不好，我们在外地，一直奔波，也折腾不起，就没做基因检测。去年年底感觉孩子视力不对，又为孩子的视力折腾。现在视力有所改善。通过我网络查询了解，神经纤维瘤属于神经外科范畴，我也对沈医生通过网络有所了解，所以咨询沈医生，现在神经纤维瘤病有没有根治的方法，孩子视力和神经纤维瘤有没有关联，如果我们要二胎，怎么避免神经纤维瘤病，因为我和我老婆都没有咖啡牛奶斑，怎么去测试是不是遗传的。麻烦沈医生预以解答，应该你们医院可以查到我孩子的病例，就是这个孩子名字。现在孩子身上是有多了牛奶咖啡斑，请问沈医生，这个牛奶咖啡斑以后会出现什么状态。我们应该注意什么。麻烦沈医生了。 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

你的心情我可以理解 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

神经纤维瘤病二胎安全与否需要做 基因检测才明白 

 

患者提问： 

谢谢理解，真的，做为父母都想尽最大努力去去给治，我们老家在陕西，我们在宁波打工，今天在我们这边预约了磁共振，后天才做，拿到片子也要做完几天之后，做基因测试得多久，是采取孩子的血液还是？还有神经纤维瘤和视觉有关联吗？现在是咖啡牛奶斑以后会出现什么症状，麻烦说一下 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

基因测试要两周到一个月的时间，神经纤维瘤累及视神经是会有视觉影像，所以我要看最新的片子 

 

患者提问： 

沈医生我在问一下，二胎是否安全是测我和我老婆的基因还是测我孩子的基因，因为我和我老婆都没这针状，所以一直考虑孩子基因变异。 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，主要包括1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病（更难治疗）三个亚型。SMARCB1和LZTR1基因突变可能是导致施万细胞瘤病发生的原因，目前证据还不充分。139panel包含NF1、NF2、SMARCB1。 父母担心二胎也患神经纤维瘤病，可以做去139panel检测。 

 

患者提问： 

沈医生，你介绍的很仔细，我想我这边磁共振做好以后去找你。基因测试是测小孩的吗？我想到时候去了就做了.谢谢麻烦你了 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复：

 需要夫妻都到场 抽血的 

 

患者提问： 

我和我老婆抽完血之后，如果没有问题，也不能代表孩子没有问题，是这个意思吧！费用一个人大概多少 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

不能百分百说二胎没问题，但至少排除了已知的异常基因作用，人类对疾病的认识本身也是不断深入的，可以说尽力了。 

 

患者提问： 

你说的我能理解，很多名人也为子女的病奔波了好多年，也没完全治愈，向我是在平凡不过的人，只能说尽力为孩子做些事。今天下午去做磁共振，明天才能拿到，去年的片子我让老家今天也寄到，你看我的情况你看我还需要做什么检查我们就去做，我情况也这么具体，你就确认一下我需要做什么。 

 

患者提问： 

如果要二胎的话我现在做了基因测试，也保证不了以后会出现什么。我也一直了解，好像怀孕的时候可以做染色体排查，和羊水穿刺检查，那个时机做会不会比提前做基因测试会不会更能查出问题来。 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

基因检测至少排除了已知的异常基因作用，人类对疾病的认识本身也是不断深入的，可以说尽力了。 

 

复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 

怀孕时检测羊水，虽说更直接，但是很大一部分机率是可以通过夫妻双方抽血检测排除的，通过怀孕来检测对孕妇是伤害和不公。夫妻抽血检测+怀孕羊水 倒是双保险的策略。