进行性肌营养不良症-特殊的肌肉遗传病

1、进行性肌营养不良是一种什么病？为什么说是进行性的？

进行性营养不良症是一组与遗传有关的肌肉疾病,按照遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉分布、病程进展情况等不同可分为9个亚型,包括:1)假性肥大型肌营养不良症,又可分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快；后者起病年龄晚，病情相对良性，病程进展慢。2）面肩肱型肌营养不良症；3）Emery-Dreifuss肌营养不良症；4）肢带型肌营养不良症；5） 先天性肌营养不良症；6) 眼咽型肌营养不良症；7）眼型肌营养不良症；8）远端肌营养不良症。该类疾病临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，因此称为进行性肌营养不良。中国人民解放军总医院(301医院)神经内科尚延昌

2、进行性肌营养不良主要有什么表现？有什么典型症状吗？

在进行性肌营养不良症中，Duchenne型肌营养不良症是我国最常见的X连锁隐性遗传肌病，发病率约3/10万活男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病。Duchenne型肌营养不良症患儿出生时就有血清肌酶增高和肌纤维坏死，身高和体重均正常。但随后的生长发育较正常儿缓慢，身材矮小。通常3～5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤，上楼及蹲位站立困难，走路鸭步等。由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位；次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位；然后以两手及双腿共同支撑躯干；再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位；最后双手攀附下肢缓慢地站立。上述动作称为Gower征，为DMD的特征性表现。随症状加重出现跟腱挛缩，双足下垂。肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较轻，可见翼状肩胛，在两臂前推时最明显。90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显。患儿一般12岁不能行走，需坐轮椅。该病无感觉功能障碍。病程晚期患者全身肌肉均明显萎缩，腱反射消失；因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数病人在20～30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。

3、是否会发生感觉功能障碍？

该病无感觉功能障碍。

4、针对幼年发病的患者，其智力是否会有影响？

约30%Duchenne型肌营养不良症患儿会出现不同程度的智能障碍。

5、进行性肌营养不良和重症肌无力有哪些区别？

该病中的眼肌型和眼咽型需要与重症肌无力相鉴别。重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，主要临床表现为骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息后可减轻，应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显改善等可以相互鉴别。

6、进行性肌营养不良症如何治疗和预防？

进行性肌营养不良症目前尚无有效治疗方法，临床上只能对症治疗和支持治疗，如增加营养，适度活动（不鼓励进行剧烈运动）等。如有脊柱和关节畸形，可进行矫形手术。药物方面可选择ATP、肌苷、糖皮质激素、钙通道阻滞剂、抗炎药物、促蛋白合成类药物、氨基糖甙类抗生素等。基因和干细胞移植治疗目前正在研究中，以期不久的将来能够使更多的患儿获益。

由于目前该病尚无有效的治疗方法，因此进行产前诊断和筛查非常重要。其过程为首先明确患儿致病基因类型，然后确定其母亲是否为携带者，当母亲为携带者时，若再次怀孕，需确定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若检出致病基因，则终止妊娠，防治患儿出生。