结节性硬化症状表现，结节性硬化症是什么病？

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。

结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。

1.皮肤症状

口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病特征性皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。此外牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。

2.神经系统症状

癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调不自主动作等症状，少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。 3.其他表现

本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一通常位于眼球的后极呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍并有随年龄增大而增多的趋势晶状体瘤通常不引起症状仅偶尔导致失明其他尚可见有小眼球突眼青光眼、晶体混浊、白内障玻璃体出血色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

结节性硬化是一种较为严重的神经皮肤问题，主要是皮肤身体各脏器出现种种症状表现。结节性硬化会导致心脏、肾脏、胃、肠肝等功能出现一系列问题。发病通常是由神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、基底节和室管膜下常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等，所以结节性硬化一旦发现症状苗头应该及时去做检查和治疗，防止疾病发展下去造成神经永久性受损。

目前结节性硬化症，尚没有明显的治疗方法，一般进行对症处理，在治疗上主要是抗癫痫治疗，早期控制癫痫的发作，有助于继发癫痫的脑病和认知行为的损伤，因此，越早开始进行治疗效果越好。

结节性硬化症患者忌吃高刺激性食物、高钠食物；忌吃含有酒精类的食物。酒精会麻痹脑神经，造成脑神经功能麻痹。影响神经组织的修复。而且酒精对人体本身就要有危害；忌吃高油腻的食物。主要是胆固醇以及饱和性脂肪酸含量高，容易造成血管壁的闭塞。要注意饮食！

西医治疗：采用药物及激光手术治疗，根据患者结节性硬化的患者会出现的不同的症状的情况依据累及部位进行抗癫痫药物、依维莫司和西罗莫司、m-Tor抑制剂等药物治疗；但并不是所有的药物都有效果，激光手术进行治疗一是对皮肤不好，二是容易复发，复发后起病可能会更严重。

中医治疗：采用辨证的方法，以补肾填精，疏肝清热，活血化瘀，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精，改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍等，结节性硬化症运用中药汤剂治疗，以求可以让患者恢复正常生活。纯中药汤剂的副作用较小，不会伤及身体其他器官。

消结通三汤基于大夫多年的临床经验与丰富的知识储备，结合对古代经典理论和方剂的研究及自身独到的配伍经验，在患者病情症状表现的不同上，以多味名贵中草药组方而成，病情不同，用药不同，采取一人一方对结节性硬化病人进行针对性治疗，处方从心、肺、脾、肝、肾不同方面立意调整，以阶段性治疗结节性硬化症病。

消结通三汤同时强调内调外治，全面治疗。一人一方，针对性用药，中药不同于西药之处在于，患者表现不同的症状，但是都用同一类功效的西药，因此，有些病人会出现不对症，服用无效的情况。长期服用西药后也会出药效减退，副作用伤害身体，甚至症状加重的情况。而消结通三汤不同与西药化合物，是大夫根据患者的病情针对性的开方子，只适合患者本人,不适用于其他人，对症开出的每味中药材都有其独特的功效,药有温凉生克,一人独方对症治疗才可有更好的效果。