【颅骨干骺端发育不良（craniometaphyseal dysplasia CMD）】

1931年Edwin Pyle最先报道该病，故称Pyle病，其特点为长骨干骺端对称性增宽。1954年Jackson认为干骺端发育不良可同骨性狮面和颅底硬化同时存在，并称之为颅骨干骺端发育异常。但作为一种独立疾病并未受到广泛承认。直至1969年，Gorlind等对本病同干骺端发育不良的区别做了论述，问题才得以澄清。

CMD是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅骨增生硬化伴长骨干骺端骨质异常。临床上骨性狮面和颅神经损害为最主要表现，生后鼻塞、张口呼吸；逐渐眼距增宽，呈典型狮面；颅面部异常和和颌神经受压可引起视神经麻痹；头颅过度生长使前额突出，下颌前突，并导致牙齿排列紊乱，婴幼儿鼻两侧明显突起呈特殊面容；第7颅神经受压，可致面瘫；部分病例可因中耳硬化或听神经受压发生完全或不完全耳聋。该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，大多数报道的病例中有代代相传和男女均等患病。临床以前者多见,病情轻，后者罕见，病情重。 

诊断方法：

1. 临床表现：骨性狮面、颅神经损害；

2. 影像学检查：头颅CT可见骨密度增高，上颌窦骨性堵塞，四肢X线平片可见干骺端增宽，骨盆不受累；

3. 实验室检查：血清ALP、PTH升高，轻度低钙血症和低磷血症，骨代谢指标核因子-κB受体活化子配体水平（RANKL)显著升高；

4. 基因检查：常染色体显性遗传的CMD是由杂合子基因ANKH突变引起的，定位于5p15.2-p14.1。

鉴别诊断：

1. 石骨症：又名大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病。是一种少见的骨发育代谢障碍性疾病。主要特点是全身骨密度增高，骨骼脆而硬，骨髓腔变窄甚至消失，造成严重贫血。本病具有家族遗传性，遗传方式有常染色体显性和常染色体隐性两种，绝大数病例为隐性遗传。 

Pyle病：特点为长骨干骺端对称性增宽，锥形瓶样畸形，累及骨盆，但无颅骨改变。

目前外院治疗：

CMD患者需定期做神经病学、眼科检查和听力测试，手术减压风险较高，目前采用降钙素治疗或补充骨化三醇进行低钙饮食治疗。

本院于2017年3月15日收入1例7岁男性CMD患者，患儿出生即发现前额明显突出，随生长发育加重，伴听力障碍、发音不清、智力略差于同龄儿童，先后就诊于多家医院，行头颅CT检查提示：颅面骨及颅底广泛骨质增厚、密度增高，颅骨干骺端发育不良；行听力检查提示：双耳中重度传导性耳聋。自患病以来，患儿精神、食欲、睡眠一般，睡眠时张口呼吸，大小便正常。入院后，对患儿完善各项相关检查，并于2017年3月20日在全麻下行“颅缝早闭颅骨畸形矫正术+颅骨重建+眶距重建矫正+眶鼻额骨质增生切除+內眦成形术”，因患者手术重大，手术部位涉及呼吸道，基础疾病复杂，术中出血多，术后送入SICU加强监护治疗。目前患者已转入普通病房治疗，精神食欲尚可，病情稳定。 

上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼 9F 整复外科  耿英楠（作者）

颅颌面外科   韦敏主任

门诊时间： 周二上午 8:30~12:00  特需门诊

           周四上午 8:00~12:00  专家门诊

文献报道中的患者

本院患者