小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）

小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）

小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性小脑扁桃体延髓联合畸形，由奥地利病理学家Hans Chiari于1891年首次报道，故又称Chiari 畸形，是后脑的先天性畸形。北京大学第三医院神经外科林国中

Chiari 畸形的根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔所致。

其病理特点是小脑扁桃体下部疝入到椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位。此畸形大约56%伴有脊髓空洞畸形。

 

chiari畸形的分型
Chiari畸形的分型及诊断标准目前尚未完全统一，一般根据其病理改变分为4种类型：Chiari畸形 I 型、Chiari畸形 Ⅱ型、Chiari畸形 Ⅲ型、Chiari畸形 Ⅳ型。I、II、III型存在已获公认，IV型是否存在争议较大。对chiari畸形的分型，国外目前大都采用如下标准。

Chiari畸形 I 型：主要病理改变为小脑扁桃体与小脑下蚓部向下疝入椎管。原发性小脑扁桃体疝出枕大孔下，无脑脊膜膨出，扁桃体低于枕大孔5mm以上(含5mm )，或者扁桃体低于枕大孔3～5mm，伴有与chiari畸形相关的征像，如脊髓空洞症，颈延髓交界处扭曲成角，延髓、第4 脑室轻度下移等。

 

Chiari畸形 Ⅱ型：原发性小脑扁桃体疝出，至少伴以下一项：(1)连同蚓部疝出；(2)脑脊膜疝出；(3)延髓、第4脑室大部或全部进入椎管内。

 

Chiari畸形 Ⅲ型：罕见，主要表现为小脑扁桃体、延髓及第4 脑室等疝入脑脊膜膨出物内。

 

Chiari畸形 Ⅳ型

Chiari畸形 Ⅳ型罕见，尽管未获公认，目前认为表现主要有小脑发育不全，但不向下膨出。

 

Chiari畸形的发生机制
有关Chiari畸形发生的机制目前尚不十分清楚，尽管学说很多，但均未获公认。

脑脊液搏动传递学说：Gardner基于Weed神经系统胚胎发生学理论建立了脑脊液搏动传递理论，认为胚胎期第四脑室出口阻滞，致使脑室扩大，蛛网膜下腔发育不良，形成交通性和阻塞性脑积水及脊髓积水。Gardner认为90%的脊髓空洞症患者与脊髓积水有关，同时脑脊液搏动造成水的冲击力不能进入蛛网膜下腔消失，转而冲击脊髓中央管的开口，使其更加扩大，下颈部及以下中央管周围纤维平等排列，易于裂开，致脑室液进入脊髓，形成交通性的脊空症。空洞液成分分析更相似于脑室液而不是脑脊液为其证据之一。Arnold-Chiari畸形对下脑干的压迫、脊髓外伤、血管畸形、出血、感染、肿瘤等都可依相似的动力学理论引起脊髓空洞症。

压迫学说：Williams认为上述因素致后颅窝及枕骨大孔处拥挤压迫下脑干及上颈髓造成离脊液分离，由于颅内压的作用形成一种球瓣效应，使脑脊液向颅侧流动而阻止其逆向流动，在坐起或乏氏（Valsalva）动作（用力屏气，摄鼻鼓气）时，瞬时的压力增加，抽吸（suck effect）脑室液进入中央管，并形成空洞，空洞形成后，硬脊膜周静脉压改变可离心空洞液并产生新的空洞，称为泼溅效应（mechanism of slosh）。Sherman运用MRI观察到多发的轴向空洞及偏心空洞证明了这种机制的存在。

粘连学说：Dall Dayan认为Valsalva氏动作时，静脉压升高并传递到脊髓硬膜周静脉丛，但由于枕骨大孔处的阻塞不能使脑脊液向颅侧流动，而是经Virochow-Robin间隙进入脊髓实质，故空洞可不与第四脑室或中央管相通，水溶性造影剂Amipaque可延迟进入空洞腔支持空洞与蛛网膜下腔相通的结论，离心性空洞可由于一些未确定的解剖因素如脊髓成分间粘连造成。

国内学者通过建立CM-SM动物模型，进一步验证了Gardner学说。所以近年来国内外大多数学者均倾向于采用后颅窝减压术及枕大池重建术治疗CM-SM，并取得了一定疗效，文献证实这种手术改善了枕大池区CSF循环的通畅性。而针对空洞的穿刺、切开、分流术并无必要且易引发副损伤，一般在后颅窝减压效果欠佳的时候才考虑。

Chiari畸形的诊断
此疾病常发生于13—68岁之间，以中年人居多。该疾病的诊断并不难，当出现不明原因的枕颈部以及上臂的疼痛，或同时有眩晕、耳鸣、复视、行走不稳和无力以及深浅感觉分离、肢体运动功能障碍和肌肉萎缩时应该及时神经外科专科医师就诊。经过头颅和脊髓的磁共振检查就能明确诊断。

目前被普遍接受的诊断标准是MRI扫描矢状位上一侧或双侧小脑扁桃体下疝超过枕大孔缘5mm以下，根据影像学结合临床表现（头痛、后脑结构受压、脊髓症状、脑积水等）不难做出诊断。然而随着MRI的广泛应用，发现许多无症状的小脑扁桃体下疝（超过正常诊断标准5mm），对该类病人的处理需谨慎，可以给予观察，定期行影像学检查。

尽管有许多研究证实后颅窝以及枕大池容积在该病病人中明显小于正常人，但由于该病往往合并有其他的颅底畸形，后颅窝容积在该病诊断中的作用目前还没有统一的标准，有学者认为如果病人枕大孔直径小于19mm时，几乎无一例外会出现临床症状。

Chiari畸形的治疗
一旦被诊断患有Chiari畸形合并脊髓空洞症就应该及时住院手术，以控制病情的进一步发展而导致的严重后果。自1958年Gardner报道了ACM合并脊髓空洞症（SM）的流体动力学理论及手术治疗方法后，CM-SM的外科治疗有了很大的发展，并收到了较满意的效果。目前采用的主要手术方式有：（1）后颅窝减压术；（2）后颅窝减压（PFD）枕大池重建术；（3）空洞-蛛网膜下腔分流术。但归纳起来为后颅窝减压（PFD）枕大池重建术和空洞—蛛网膜下腔分流两种方法在国内外最常见，各组文献报道手术疗效多在60%～80%。

后颅窝减压（PFD）枕大池重建术

手术治疗的原则是解除后脑及脊髓的压迫，重建通畅的脑脊液循环通道，使其恢复脑脊液的生理循环。

手术中必须达到：（1）解除颅颈交界处的压力分离，对受压的后脑和脊髓进行减压；（2）重建枕大池，恢复蛛网膜下空间。

手术方法为枕下正中入路，咬开枕大孔后缘上至下项线，两侧至枕大孔的4、8点钟位置，约2.5～4.0cm。咬除寰椎后弓约1.5cm宽，Y形切开硬脑脊膜。取人工硬膜行硬脑脊膜的扩大修补，形成新的枕大池。

空洞—蛛网膜下腔分流术

文献报道脊髓空洞—蛛网膜下腔分流其近期疗效大多很满意，其适应证目前尚无统一的标准，曾有人提出以空洞占脊髓35%作为空洞引流的标准，认为这样有利于将导管放入空洞内。但放置引流存在以下弊端：（1）势必造成脊髓损害；（2）存在堵塞的可能（有人研究认为一半病人会在4年内堵塞）；（3）分流可以加重脑的下疝，从而出现小脑、延髓症状；（4）有少量病人术后空洞缩小或消失但神经功能损害症状继续恶化。加之大量病例报道后颅窝减压术及枕大池重建术空洞明显缩小，因此空洞分流是否作为常规步骤仍存在争论，目前还没有哪一种术式的效果是完美的。