噬血细胞综合征

     一组异质性很强的疾病，特点是巨噬细胞过度被激活，导致败血症样的临床表现，伴有噬血现象，高铁蛋白血症，高细胞因子血症，血细胞减少，最后往往导致多器官功能衰竭。

    最常见的表现是急性系统性少年关节炎。成人与儿童相似。武汉大学中南医院血液内科刘尚勤

    本病于成年人罕见，往往被误诊。表现为SIRS和脓毒症的病理生理过程。

临床表现：

    高热，血细胞减少（通常为三个细胞系（红细胞，白细胞和血小板）），淋巴结肿大，肝脾肿大。凝血功能障碍，器官系统功能障碍（尤其是皮肤，肝脏，中枢神经系统）。死亡率高，在儿童为20％

    l实验室的特点：全血细胞减少（尤其是白细胞减少症），ESR低，铁蛋白高，低纤维蛋白原，转氨酶升高。

    形态特征：有巨噬细胞吞噬血细胞的证据。

    相关的疾病1）免疫缺陷，风湿病，先天性缺陷

    诱发因素：感染和药物

    病理生理学：

    成熟的巨噬细胞，在许多器官吞噬血细胞，尤其是网状内皮系统。原因是NK细胞功能差（穿孔素不表达和功能差），高细胞因子血症和负反馈调节系统失调。

     流行病学：

    在儿童中，估计发病率为1 / 100万。在成人中的发病率还不清楚， 

    诊断：

    噬血细胞综合征（需要8条中的5条）：

    Ø发烧（>38.5，超过一周）

    Ø脾肿大

    Ø两系细胞减少（Hb<90， PLT<100, N<1.0）< p="">

    Ø高甘油三酯血症(>3mmol/L)和/或低纤维蛋白原血症(<1.5g/L)

    Ø噬血

    Ø NK细胞活性低/无

    Ø高铁蛋白血症(>500ug/L)和/或高可溶性CD25血症

     诊断的建议：

    Ø患者有SIRS表现—铁蛋白> 10,000---检查可溶性CD163和可溶性CD25，形态学有噬血的证据

    治疗方法：
    免疫抑制剂----大剂量的类固醇，免疫球蛋白，环孢素和其他免疫抑制剂。