清醒着看自己走向死亡——“渐冻人”的无奈

      “渐冻人”发病率仅约为十万分之二到十万分之五，2014年“冰桶挑战”活动风靡全球，“渐冻人”也开始逐渐被人们认识。“渐冻人”治疗手段有限，预后差，发病凶险，发病至死亡仿佛逐渐被冻结。
        提起渐冻人，大家的第一反应可能就是那个困囿于轮椅上，无法书写，不能动弹，口齿不清，但精神的游丝依然能遨游于广袤时空外的霍金了。经过各种各样的检查，他被确诊患上了肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻人”。
       “渐冻人”发病率仅约为十万分之二到十万分之五，因此人们多对此病很陌生。2014年“冰桶挑战”活动风靡全球，“渐冻人”也开始逐渐被人们认识。“渐冻人”治疗手段有限，预后差，发病凶险，发病至死亡仿佛逐渐被冻结。
        什么是“渐冻人”？临床上将“渐冻人”分为肌萎缩侧索硬化症，进行性肌萎缩症，进行性延髓麻痹和原发性侧束硬化症这四种运动神经元病类型，其中因肌萎缩侧索硬化症（ALS）最为多见。
        ALS会有哪些症状？在2014年“冰桶挑战”活动之前，人们对“渐冻人”还很陌生，初期症状因为不具有特异性，也往往被人忽视或是联想到其他疾病。通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难，可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。如果确实是ALS，它不会就此停止。
        病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形。病程进入中末期，患者会出现吞咽困难症状，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到。生命已开始被冰冻一样，逐渐走向死亡了。ALS是由什么引起的？ALS起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，在不能运作的情况下，肌肉逐渐衰弱、萎缩。ALS的病因至今不明，20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。除了少数遗传性病人外(小于10%)，大部份人得病的原因不明，无有效疗法。由于尚未了解原因，无法阻止神经细胞逐渐死亡，进而引起神经纤维死亡，最终使通过神经纤维获得信息的肌肉失去功能。中山大学附属第一医院神经科姚晓黎教授介绍，ALS的发病机制可能与神经突触内谷氨酸的兴奋毒性、氧化应激、神经营养因子、自身免疫反应、重金属中毒、慢病毒感染等有关。ALS有一定的区域差异性，以西太平洋地区的发病率较高。约5%～10%的ALS患者有家族遗传史。另外，ALS在胃溃疡患者中的发生率明显增高，可能与胃溃疡导致吸收障碍，造成某此营养因子缺乏有关。而外伤尤其是脊柱、躯干和上肢部位损伤者，其ALS的发生率亦明显增高。职业因素中，长期与农药、化学溶剂、胶黏剂接触的木工、理发师、油漆匠、制革工，其发病率亦较其他职业者高。ALS要如何治疗？ALS患者发病的年龄从十几到八十几岁，中年晚期（55-65岁）是ALS的高发年龄段。虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生，但毕竟是少数，一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状，男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2：1。中山大学附属第一医院神经内科李洵桦教授指出，ALS患者因为呼吸肌无力，容易导致肺炎，甚至因窒息而死亡，绝大多数患者会在患病3-5年后死于呼吸衰竭。
         ALS的治疗方法有如下几种：1.一般疗法支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。2.特殊疗法目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗ALS的药物为力如太，并且一定要尽早使用。3.呼吸治疗开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。“渐冻人”看着自己走向死亡却无能为力ALS不影响患者的智力和意识，不影响感觉，不影响括约肌功能，所以患者自始至终神志清楚，感觉正常，无大小便障碍。这种疾病并不一定会如老人痴呆症般影响病人的心理运作。相反，那些患有晚期疾病的病人仍可保留发病前的记忆，同样的人格和智力。“对于病人来说，它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物，更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。”而对于家属来说，不仅仅要面对治疗的高昂费用，还要面对巨大的精神压力和恐惧心理，这些或许是常人难以想象的。