地中海贫血

2018年11月29日 8293人阅读

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白成障碍性贫血,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。本组疾病是因为基因缺陷导致血红蛋白的主要成分珠蛋白链的合成减少。由此红细胞的结构和功能发生异常,使其不能维持正常寿命。本病以地中海沿岸和东南亚各国较多见,我国以长江以南地区发病率为高,北方少见。

临床表现：地中海贫血病人的临床症状可以相差甚大,轻者只有不易引起重视的轻度贫血,重者可以出现严重贫血伴肝脾肿大、黃疸、骨骼畸形。血象检査红细胞呈小细胞低色素特征,并可见到靶形红细胞。确诊地中海贫血的方法主要依靠血红蛋白电泳和基因检测。

治疗：症状不明显的病人无须治疗。贫血明显病人输血是主要治疗措施但长期反复输血者可引起体内过多的铁在器官中沉积,必须同时应用排铁药物。严重贫血伴脾肿大、输血频繁者可考虑行脾切除木。平时可服用维生素E维生素C等抗氧化药物,以减轻溶血症状。异基因造血干细胞移植是目前根治本病的唯一方法。

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