2008年世界卫生组织的骨髓肿瘤分类

骨髓恶性肿瘤源于干细胞克隆性疾病，包括三个临床病理学大类：急性白血病（acute myeloid leukemia，AML），骨髓增生异常综合症（myelodysplastic syndrome，MDS）和骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）。

世界卫生组织（WHO）2008年9月修订的骨髓肿瘤（myeloid neoplasms）分类系统，包括了五个分类：急性髓系白血病（AML），骨髓增生异常综合征（MDS），骨髓增殖性肿瘤（MPN），MDS/MPN重叠，嗜酸细胞增多和畸形PDGFRA/B受体与FGFR1受体的髓系肿瘤。而2001年WHO的慢性髓系疾病的分类中CMPD、MDS 、MDS/MPD和MCD则当作四个独立的分类。中国医学科学院血液病医院血液内科李洪强

在2008年的分类中，慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）和骨髓增生异常综合症/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）中的术语“疾病”已被“肿瘤”所取代。也就是说，“骨髓增殖性疾病（MPD）”现在表述为“骨髓增殖性肿瘤（MPN）”，同时“骨髓增生异常综合症/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）”现在则表述为“骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）”。
       骨髓增殖性肿瘤（MPN）的分类既包括了四个经典的[即慢性粒细胞白血病（CML），真红（PV），原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化，也包括了其它非经典的慢性嗜酸细胞白血病（不另分类）（MPN-U）。从前的CMPD分类中的慢性嗜酸细胞白血病/高嗜酸粒细胞综合症（CEL/HES）则重新分为慢性嗜酸细胞白血病（CEL）和高嗜酸粒细胞综合症（HES）。
       这次修改强调了：① “疾病（diseases/disorders）”一词改为“肿瘤（neoplasms）”，肯定了CMPDs的肿瘤本质；②事实上MCD是与其它MPNs同族的另一类克隆干细胞疾病；③按照分子学方面的差别，此次分类表述了包括原发性嗜酸细胞病在内的这组疾病的分类；④MPN和MDS之间的区别原则上基于组织学和有效造血是否存在。MDS经常与血细胞减少关联，而MDS/MPN分类表示外周血细胞增多症存在，同时伴随着异常红系造血、粒细胞生成异常或单核细胞增多（慢性和幼稚骨髓单核细胞白血病，“不典型的慢性髓系白血病，），还包括了其中也包括WHO对于伴随着环状铁粒幼红细胞与血小板增多(RARS-T)的难治性贫血的暂定实质。
       此次修订中，WHO对于PV、ET和PMF的临床诊断受到JAK2(例如JAK2V617F、JAK2exon12)基因突变的推动。JAK2和血小板生成素受体(MPL)突变作为克隆标志物被正式列出。不论是JAK2或MPL突变的存在均可靠的排除了非克隆性骨髓增殖的可能性，诸如继发性红细胞增多或反应性血小板增多症。PV、ET或PMF加强了异常的JAK-STAT信号在这些疾病中致癌作用的推定。
       WHO 2008修订的MDS分类中的变化可综述如下：
     1．难治性血细胞减少伴随单一细胞系增生异常，包括增生异常在10%以内或者多于一个细胞系。患者具有一系或两系血细胞减少，但不是全血细胞减少。此分类包括RA，难治性嗜中性白细胞减少症和难治性血小板减少症。难治性嗜中性白细胞减少症和难治性血小板减少症此前被确定为MDS-U。
       2．带有孤立的5q缺失的MDS是单一红系增生异常患者的分类，孤立的5q缺失并且原幼细胞少于5%。考虑到雷利度胺对于5q综合症或孤立的5q缺失患者的疗效相同，术语5q综合症在WHO的新分类中较少强调。
       3．MDS-U包括了全血细胞减少和单一细胞系增生异常患者。也包括异常增生不明显的患者，但有MDS细胞遗传学证据者除外。还包括伴随单细胞系增生异常和多系病态造血难治性血细胞减少症（RCMD）的难治性血细胞减少，在这里，骨髓原幼细胞少于5%，而外周血原幼细胞是1%。
       4．RAEB1包括了具有5%-9%骨髓原幼细胞和2%-4%外周血原幼细胞的情形，但不出现棒状的奥氏小体。
   RAEB2包括了10%-19%骨髓原幼细胞和5%-19%外周血原幼细胞的情形。不管原幼细胞的百分比有多少，出现棒状的奥氏小体，均可看作RAEB2或CMML-2类别。
   伴随骨髓纤维化的MDS在多数情况下属于RAEB。难以精确评价原幼细胞百分数，并且纤维化与更坏的结果关联。
      5． CMML的诊断同上述，部分CMML和嗜酸性细胞增多症患者伴有畸形遗传，包括PDGF受体，并且当作伴嗜酸性细胞增多的骨髓肿瘤分类较好。对这些患者可给于伊马替尼治疗。
     6．不典型慢性髓系白血病被重新命名为BCR/ABL阴性的不典型慢性髓系白血病。
      7．伴随血小板增多的环状铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）的暂定实质被提出，高达60%的患者存在JAK2V617F突变。血小板的临界值是450000/mm3并且经常更高。
       2008年WHO血液和淋巴组织肿瘤分类引入了一个新的分类：伴嗜酸性细胞增多和畸形血小板源生长因子受体A/B（PDGFRA, PDGFRB）或成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）的骨髓和淋巴肿瘤。这些情况多数通常表现为伴嗜酸性细胞增多的骨髓增殖性肿瘤。无论如何，与PDGFRA重排相联系的肿瘤可能表现为急性髓系白血病或伴嗜酸性细胞增多的T淋巴细胞淋巴瘤。与FGFR1重排相联系的肿瘤更是经常表现为急性髓系白血病或T淋巴细胞淋巴瘤。两个例子都伴有嗜酸性细胞增多，因为明显的淋巴样组织，这些疾病已经被指定在WHO的分类中，宁可作为一个特殊的分类而不作为骨髓增殖性肿瘤中的一类。
       2008年的分类详情见下表：
2008年WHO的骨髓肿瘤分类表
1 . 骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative neoplasms ；MPN)
1.1 慢性粒细胞白血病（Chronic myelogenous leukemia；CML）
1.2 真性红细胞增多症（Polycythemia vera；PV）
1.3 原发性血小板增多症（Essential thrombocythemia；ET）
1.4 原发性骨髓纤维化（Primary myelofibrosis；PMF）
1.5 中性粒细胞白血病（Chronic neutrophilic leukemia；CNL）
1.6 慢性嗜酸细胞白血病（不另分类）（Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise categorized；CEL-NOC）
1.7 高嗜酸粒细胞综合症（Hyper eosinophilic syndrome；HES）
1.8 肥大细胞病（Mast cell disease；MCD）
1.9 不分类骨髓增殖性肿瘤（MPNs. Unclassifiahle；MPN-U）
2. 嗜酸性和畸形PDGFRA/B受体与FGFR1受体的髓系和淋巴肿瘤（Myeloid and lymphoid neoplasms associated with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1）
2.1 PDGFRA重排的髓系肿瘤（Myeloid neoplasms associated with PDGFRA rearrangement）
2.2 PDGFRB重排的髓系肿瘤（Myeloid neoplasms associated with PDGFRB rearrangement）
2.3 FGFR1重排的髓系肿瘤（Myeloid neoplasms associated with FGFR1 rearrangement）(8p11 myeloproliferative syndrome)
3. 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）
3.1 慢性骨髓单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML）
3.2 幼稚骨髓单核细胞白血病（Juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）
3.3 不典型慢性髓系白血病（Atypical chronic myeloid leukemia BCR-ABL-negative，aCML）
3.4 不分类MDS/MPN （MDS/MPN. Unclassifiahle，MDS/MPN-U）
4. 骨髓增生异常综合症（Myelodysplastic syndromes ；MDS)
4.1．单细胞系增生不良的难治性血球减少（RCUD）
4.2．环状铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）
4.3．多系病态造血难治性血细胞减少症（RCMD）
4.4．5q缺失的MDS（MDS-5q-）
4.5．MDS不能分类（MDS-U）
4.6．原始细胞过多的难治性贫血（高危型）（RAEB 1）
4.7．原始细胞过多的难治性贫血（侵袭型）（RAEB 2）
5. 急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia；AML）

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