Pfeiffer综合征_案例 2020年04月26日 8284人阅读 返回文章列表 这个患儿是Pfeiffer综合征,该综合征为一种非典型的尖头并指(趾)畸形(Acrocephalosyndactyly Type IV),为基因突变缺陷所引起的疾病,特征为桡侧指宽而短,拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形,而大多数为散发性或偶发性个案。 顶 0 分享到: