多发性硬化到底是什么病？有什么表现？咋治？

前几日参加了一个会诊，病人的表现、检查都考虑多发性硬化。鉴于普通民众对该病的认识不足，所以查阅文献，写成此文。
多发性硬化是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，由于免疫系统攻击引起炎性和神经退行性病变，多发性硬化好发于20-40岁的青壮年1，女性比男性高发，因此也被称为「美女病」。

多发性硬化发病率有巨大的地理和种族差异，由赤道向两极呈梯度升高。中国多发性硬化患病率低但缺乏完整的流行病学调查。在中国，多发性硬化已被纳入《第一批罕见病目录》2,预计约有2-7万名患者。

多发性硬化患者因神经功能受损临床表现多样，最常见的临床表现依次为感觉障碍、肢体运动障碍、疲劳和平衡障碍，其他症状还包括：视力下降、头晕、复视、疼痛、认知障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。

多发性硬化的诊断情况不容乐观，误诊是大部分患者面临的问题。38%的多发性硬化患者被误诊，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。多发性硬化的临床表现的显著特点为时间多发性（多次发作）和空间多发性（多个病变部位）。常用辅助检查手段包括头部或脊髓MRI、脑脊液免疫学、诱发电位等。




多发性硬化是进展性、致残性疾病。数据显示，如无标准治疗，80%的患者在15年后将无法行走。

根据中国首个《多发性硬化患者生存报告（2018）》显示1，我国多发性硬化的患者中83%的患者为复发缓解型患者，58%的患者每年发作≥1次。这些患者平均至少有一个神经功能残疾，并随着病程残疾程度逐渐加重。50%复发缓解型患者可能进展为继发进展型，疾病进展平均只需6.6年。继发进展型患者的行动能力严重受损，平均行走能力不到100米距离。

95%的多发性硬化患者在确诊前没听过MS这种疾病。由于缺乏足够的疾病意识和认知，一旦确诊，患者的精神负担极大。84%的患者有负面情绪，15%-18%的患者患病后与家人和朋友的关系变差，13%的患者有自杀想法1。

同时，多发性硬化严重影响了患者及其家庭的工作和生活，带来了巨大的经济负担和社会负担3-6。仅有不到一半的患者还在工作，约25%的患者丧失了工作能力；因疾病会导致患者行动不便或残疾，约80%的患者在住院及门诊时需要家人陪护，18%的患者家人因照顾患者而放弃工作；61%的多发性硬化患者每次因复发住院产生的医疗费用在10000元以上。



缓解期是MS的关键治疗期,以控制疾病进展为主要目标，国内外共识和指南推荐使用疾病修正治疗(diseasemodifyingtherapy，DMT)7-8。目前，中国已上市的DMT药物仅有2种：特立氟胺片、干扰素β-1b注射剂。