重症肌无力不是先天性肌无力

先天性肌无力综合征均是基因缺陷性遗传疾病。临床表现异质性大，不同的基因决定不同的临床表现。

例如DOK7、RAPSN、CHAT以及GFPT1突变所致CMS几乎不出现眼外肌麻痹。

GFPT1突变所致CMS可表现为四肢肌易疲劳，肌活检可见管聚集或空泡样改变，GMPPB突变所致CMS血清肌酶明显升高，肌活检提示为肌营养不良样改变。

基本上所有的先天性肌无力肌电图均可表现为肌源性损害。因此，肌肉活检及高通量全外显子测序有助于确诊。

重症肌无力不是遗传病，基因没有异常。临床表现全身各部位的肌肉无力，检查很少有肌源性异常肌电图，而是体现在重复频率衰减阳性。