JAMA：20%不明原因的心源性猝死患者有罕见的遗传变异

JAMA：20% 不明原因的心源性猝死患者有罕见的遗传变异

每年有多达45万米国人死于突发的致命心脏疾病，而且有超过十分之一的人的死因即使经过尸检也无法解释。米国马里兰州、得克萨斯州和日本神奈川县的研究人员发现，近20%的不明原因的心脏性猝死患者——其中大多数年龄在50岁以下——携带罕见的基因变异。

在这项大型的社区不明原因心源性猝死（SCD）病例的遗传相关性研究中，近20%的患者携带致病性或可能致病性(P/LP)变异，这表明遗传学可能与大量不明原因SCD病例有关。研究人员关于SCD与心肌病（CM）基因和种族特异性遗传变异的联系的发现，为这一尚不清楚的实体提供了新的研究途径。

这些变异可能增加了心脏猝死的风险。在某些情况下，如果他们的医生知道他们罹患心脏病的遗传倾向，他们的死亡可能会被避免。该研究结果上周发表在《米国医学会心脏病学杂志》（JAMA Cardiology）上。

该研究通讯作者、UMSOM医学临床副教授Aloke Finn医学博士介绍：基因筛查在心脏病学中并没有常规应用，而且仍有太多的患者在没有任何事先确定的风险因素的情况下突然死于心脏病。我们需要为他们做更多的工作。

为了进行这项研究，Finn博士和他的同事对413名患者进行了基因测序，这些患者平均41岁死于不明原因的突发性心力衰竭。其中近三分之二是男性，大约一半是非洲裔米国人。研究发现，在经历突然死亡的患者中，有18%的人之前没有发现与危及生命的心律失常或心力衰竭相关的基因。携带这些基因变异的人之前都没有被诊断出有这些异常。尸检显示，他们的心脏看起来很正常，没有任何心脏衰竭的迹象，也没有冠状动脉严重堵塞。

Finn博士和同事们的发现打开了一扇门，提出了一些重要的问题，我们应该对那些有无法解释的心脏性猝死家族史的人进行常规基因筛查吗?

这种筛查有可能拯救生命。它也可能让患者和医生为难，不知该如何处理这些信息。目前没有明确的指导方针，如何监测或治疗这些变异的患者，在临床上没有可检测的疾病。

这是一项引人入胜的研究，为无法解释的心脏异常导致的毁灭性死亡提供了重要的新见解，这当然有必要进行更多研究，以解决这一紧迫的健康需求并在未来挽救生命。

附：关于马里兰大学医学院

马里兰大学医学院成立于1807年，是米国第一所公立医学院。

今天，它仍然是世界上发展最快的顶级生物医学研究企业之一——拥有45个学术部门、中心、研究所和项目；以及超过3000名医生、科学家和相关的卫生专业人员，包括国家医学科学院和国家科学院的成员，以及两届杰出的阿尔伯特·E·拉斯克医学研究奖得主。

医学院的运营预算超过12亿美元，与马里兰大学医学中心和医疗系统密切合作，每年为近200万患者提供研究密集型、学术和临床基础的护理。

医学院拥有超过5.63亿美元的校外资助，其大部分学术部门的研究资助在全国所有医学院中排名靠前。

作为组成马里兰大学巴尔的摩校区的七个专业学院之一，医学院拥有近9000名教职员工，包括2500名学生、实习医生和研究员。

合并后的医学院和医疗系统(“马里兰大学医学院”)每年有近60亿美元的预算，对州和地方社区的经济影响超过150亿美元。医学院是转化医学领域的创新者，拥有600项活跃专利和24家初创公司。

医学院在当地、全国和全球范围内开展工作，在全球36个国家设有研究和治疗机构。