地中海贫血，儿童健康的“隐形杀手”（二）

地贫的类型和临床表现，如何治疗？

地贫分为α-地贫和β-地贫两类，以β-地贫最为常见。β-地贫又分为重型、中间型和轻型。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α-地贫胎儿，又称Bart's水肿胎，胎儿常于怀孕中期开始发病，表现为全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。

中间型α-地贫，又称血红蛋白H病，与重型β-地贫的临床表现相似或贫血症状稍轻。β-地贫在胎儿期无异常表现，出生时正常，多于生后3～6个月开始发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

造血干细胞移植是临床根治重型β-地贫的唯一途径，但治疗费用昂贵，要真正治好一个重度β-地贫患儿，至少需要花费数十万元，对于很多家庭来说，这是难以承受的经济负担。

地贫的遗传方式是什么？

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地贫的发病与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如何预防重型地贫患儿的出生？

首先，最好的预防办法是开展婚前医学检查，发现人群中的携带者。婚检时若查出双方带有同型地贫基因，则应告知双方在怀孕后要及时到产前诊断中心进行胎儿基因诊断，这是防止生育重型地贫的最佳办法。截至目前，国家卫生计生委将我省的文山州、德宏州、西双版纳州、临沧市临翔区、凤庆县、蒙自市和开远市作为地贫防控试点项目地区，这些地区的结婚登记人群可免费进行地贫筛查。

其次是要做好产前诊断，如果夫妇双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠期间（孕18～20周）到医院抽取羊水进行产前诊断，结合胎儿超声检查，如诊断胎儿患重型地贫的风险较大，应在充分告知父母相关风险的基础上建议中止妊娠，这样也可避免重型地贫患儿的出生。

如何知道自己是不是地贫携带者？

最简单快捷的办法就是抽取4毫升静脉血进行血液常规分析和血红蛋白电泳实验，总的费用也只是100元左右。如果血常规提示平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，呈现典型的“小细胞低色素性贫血”。同时，血红蛋白电泳结果提示HbA2偏高或偏低，或者发现其它异常血红蛋白条带，则要高度怀疑自己是地贫携带者。在此基础上进行地贫相关基因诊断，遗传咨询，并由专业医生评估生育风险。