Doose综合征

创建人： 曾海 主任医师 重症医学科 重庆市北碚区中医院 审核人 专家委员会 提交时间 2018-02-06 13:42:23

 

疾病基本属性

对应ICD-10疾病：癫痫

别名：暂无

英文名：暂无

发病部位：脑部

症状：肌阵挛

就诊科室：小儿神经内科

多发人群：小儿

并发疾病：暂无

治疗手段：综合治疗

是否遗传：不确定

是否传染：否

 

疾病介绍

Doose 综合征发作形式多样，与其它儿童早期癫痫综合征有一定的相似性，且发作频繁，易对认知造成损害。早期明确诊断并进行有效治疗是改善预后，避免认知功能受损的关键。

 

疾病知识

 

症状

1. 发病年龄多在6岁以内，高峰为2-5岁，24％的患儿在1岁以内有热性惊厥或无热惊厥发作。男孩多见(73．5％)。主要发作表现为肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。

2. 肌阵挛发作主要累及双侧上肢及肩部，并有不同程度的点头或跌倒发作。

3. 站立不能是由失张力发作引起。 两种发作形式同时出现即表现为肌阵挛一站立不能性发作，患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。也可表现为面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失。可有不典型失神及全身强直一阵挛性发作，但很少有局部性发作或强直性发作。

4. 当出现持续状态时，患儿表现为朦胧迟钝，面部及四肢肌肉不规则抽搐、流涎、频繁点头等，可持续数小时至数天。

 

病因

Doose综合征约占9岁以下儿童癫痫的1％～2％。肌阵挛-站立不能性癫痫归类于症状性或隐源性癫痫，迄今所报道的病例中很少有获得性的病因，仅16％的病人在癫痫发病前即有智力发育异常。32％的患儿有热性惊厥或癫痫家族史，家族成员中常有光敏性反应、棘慢波等EEG异常。这些现象表明遗传易感性在本病的发生中起重要作用。

 

检查

1、询问病史、体格检查；

2、脑电图检查；

3、神经影像学检查；

 

诊断

1. 诊断主要根据临床表现及脑电图特征作出。

2. 患儿除癫痫发作外其他方面正常，有反复的跌倒发作或长时间的朦胧状态，脑电图显示节律性θ活动或不规则棘慢波、多棘慢波。

3. 神经影像学及其他实验室检查正常。

 

治疗

1、药物治疗：丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。

2、外科治疗：

（1）切除性手术：病灶切除术、致痫灶 切除术、（多）脑叶切除性、大脑半球切除术、选侧性海马-杏仁核切除术；

（2） 离断性手术：单脑叶或多脑叶离断术、大脑半球离断术；

（3）姑息性手术：胼 胝体切开术、多处软膜下横切术、脑皮层电凝热灼术；

（4）立体定向放射治疗 术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；

（5）立体定向射频毁损术：致痫灶 放射治疗、传导通路放射治疗。

（6）神经调控手术：利用植入性和非植入性技 术手段，依靠调节电活动或化学递质的手段，来达到控制或减少癫痫发作的目的， 神经调控相对于切除性手术的优点是可逆、治疗参数可体外调整及创伤小。目前 癫痫常用的神经调控手术有：迷走神经刺激术、脑深部电刺激术、反应式神经电 刺激术、微量泵的植入技术及经颅磁刺激等。

3、生酮饮食：生酮饮食是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。

 

预后

半数以上患者发作最终可缓解，预后良好，多数患者智力正常或接近正常。也有些病人发作始终难以控制，并出现认知行为损害。早期反复出现癫痫持续状态是导致预后不良的重要因素。

 

预防

本病目前没有好的预防方法，出现与本病相关症状体征时及时就医，早诊断、早治疗。