神经纤维瘤科普25：NF1的个性化医疗

神经纤维瘤科普25：NF1的个性化医疗

作者：王智超医师；王慧静博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

个性化医疗可以理解为临床上不明显或未被识别的发现的应用，一旦确诊，可以引导对患者的个性化医疗管理。通常，这个概念适用于整体人群，但是诊断本身的建立可以以个性化的方式指导医疗护理。对NF1（1型神经纤维瘤病）的诊断启动了终身监测计划，来明确无法通过一般人群预测的医学问题。因此，NF1的诊断是个性化医疗最佳的一个例子；其改变了管理方案，并指导那些被诊断患有此疾病的人。一旦确诊，推动“个性化医疗”的原则的应用便可潜在地针对患有NF1的个体护理。

照顾患有NF1的儿童的个人和家庭最关心的问题之一是何时需要担心，又何时可以忽略潜在的并发症。充分应用个性化医疗原则可以使从业者更少依赖对NF1人群的一般预期指南，同时对可能涉及到更具有特定临床、遗传和环境特征的个体进行医学研究，来协助发展制定医疗健康管理计划。例如，表1列出了通常在特定年龄出现的NF1临床表现的预期指南。作为个性化医疗保健计划的一部分，认识到临床表现中出现的年龄限制性可以优化成像或诊断研究的时间。NF1中临床表现力的变化使得难以提供更详细的预期指南。因此，预先识别具有最高和最低风险的标记物的发展和落实，来深化NF1的某些表现或更可靠地描绘疾病的进展，可以优化护理并可能节省“医疗保健费用”。NF1个性化医疗的内容包括遗传标记的传统识别，如NF1基因型、功能多态性和生物标记物的实验室检测，还包括成像研究、血压监测、临床检查和谱系分析。

表1 各种年龄相关的NF1临床表现的预期指南

(引自Viskochil, D. 2010. Neurofibromatosis type 1. In: Management of Genetic Syndromes)

通常外在的表现形式：丛状神经纤维瘤、肉瘤、血管异常、精神问题定义不明确。

通常在咨询面谈以及此后的每次访问中，受访家庭询问的关于NF1诊断的关键问题之一，都可以概括如下：“我的孩子是否会有很艰难的经历，或者我们怎样可以放松一点，将担忧转移至别处？”无论什么答案，让父母做好准备并取适当的期望，对于缓解受NF1影响的众多患者和父母所表达的”定时炸弹“压力，将大有帮助。当面对哪些临床表现可能影响他们的孩子的不确定性时，应用疾病标志物来改善特定个体的风险定义将减轻父母和卫生保健提供者的焦虑：视神经通路肿瘤（15％），胫骨假关节（2％），丛状神经纤维瘤（25％），恶性周围神经鞘瘤（10％）的终生风险。这种对未知的焦虑的缓解延伸到临床表现，其涉及护理决策，例如，放射线图像的时间和频率、治疗干预的时间、对治疗的预期响应。