先天性膈疝-高风险的出生缺陷

1. 什么是膈疝？

先天性膈疝（ＣＤＨ）是由于单侧或双侧膈肌发育缺损，导致腹腔脏器经缺损处疝入胸腔，造成解剖关系异常，从而引起一系列病理、生理变化的先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳

发病率1∶5000~1∶2000。

2. 这个会遗传吗？

答案是概率低，散发, 文献理论报道家族性发病率不到2%。我们处理先天性膈疝十余年，真正遇到家族性的，不超过3例，低于2%这个概率。

3.治愈率如何？

我们总结十年间的手术后的生存率为90%，同时期美国先天性膈疝协作组织报告为87%。当然，部分严重程度的先天性膈疝，没有机会等得到手术。

随着这几年产前评估，更多的膈疝被发现。

先天性膈疝的产前胎儿核磁共振

4.可以怎么治疗

我们目前均采用产前评估-产时呼吸道干预-新生儿微创手术，一体化方案治疗先天性膈疝。