淀粉样变性的消化系统表现

      淀粉样变性是指具有β片层结构且刚果红染色阳性的淀粉样纤维结构物质在细胞外沉积而导致的一组疾病。目前有6种分型：原发性、继发性、透析相关性、遗传性、老年性和局限性。淀粉样物质主要由淀粉样多肽和附加成分组成。前者目前发现的已超过20余种，后者包括血清淀粉样物质、糖胺聚糖及载脂蛋白E等。尽管成分各异，“刚果红染色呈砖红色，偏光显微镜下为苹果绿双折光”是淀粉样变性的诊断性特征。

      原发性淀粉样变性以轻链沉积为主，是最常见的淀粉样变性类型。它与浆细胞病相关，最常累及消化系统，其中约15％合并骨髓瘤，但出现明显骨髓瘤临床表现的很少见。继发性淀粉样变性以血清淀粉样物质沉积为主，与感染、炎性反应相关。常见于结缔组织病、克罗恩病以及结核；类风湿性关节炎伴有腹泻发生淀粉样变性也很常见。透析相关及遗传性淀粉样变性累及胃肠道者比较罕见。老年性淀粉样变性以心脏受累为主。消化系统也较常见，41%～44%的老年淀粉样变性侵犯肠道的浆膜下静脉。局限性淀粉样变性主要见于食管、胃、小肠和大肠。

       巨舌是淀粉样变性的最常见的口腔表现。约见于10%～20%的患者。临床表现为讲话费力、吞咽困难、呼吸暂停等。舌体可以出现齿痕、血泡及溃疡。颌下腺受累者可以出现口干症。

      约13%～22%的淀粉样变性可以出现食管症状，包括：吞咽困难、胸痛、烧心及呕血。最常见的影像学表现为食管扩张、蠕动减弱。有时可以表现为远端狭窄，近端扩张，并伴有气管误吸症状。

       约有8%的淀粉样变性患者活检时发现胃受累，其中只有1%有症状。这些症状包括恶心、呕吐、黑便及上腹痛。内镜超声发现胃壁不规则增厚，粘膜及粘膜下层回声减低。当平滑肌被淀粉样物质取代后，正常胃皱襞减少或消失。胃溃疡可以表现为边缘不规则隆起、基底整洁，有时形状似恶性肿瘤。淀粉样物质侵犯粘膜下血管时，可以出现血肿。十二指肠也可以单独受累，表现为十二指肠球炎、溃疡、肿块及扩张。并发症主要包括穿孔、胃肠瘘和出血。最常见的内镜表现为黏膜呈细颗粒状、息肉、糜烂、溃疡及黏膜脆性增加。

       淀粉样变性以小肠沉积最常见。尸检发现约有31%的患者小肠受累。淀粉样物质可以沉积于小肠内膜或外膜的血管壁上，黏膜下血管受累最为常见。受累血管壁增厚、管腔狭窄、直至闭塞，引起相应区域的缺血或梗死。小肠淀粉样物质受累后临床上主要表现为腹泻、脂肪泻、蛋白丢失、出血、梗阻、梗死、肠系膜缺血、穿孔、肠套叠以及便秘等；2.3%～8.5%的患者可以出现吸收不良。出血作为首发症状可见于约25%～45%的患者，其可能的原因为小肠黏膜缺血、梗死或溃疡；也可能为弥散的渗血所致。内镜下表现为弥漫的粘膜受累，孤立的病变比较少见结肠淀粉样变性的表现与炎性肠病、恶性病变、缺血性肠病或胶原性肠病相似．可表现为息肉样病变、溃疡、结节样隆起或弥散的粘膜淤血样表现。并发症包括结肠扩张、假性肠梗阻、狭窄形成、直肠出血、粘膜下出血、肠扭转、梗死和穿孔。

       尸检结果显示，约有56%～95%淀粉样变性患者肝脏受累。这些患者中有半数曾出现肝脏受累表现，但作为首发症状的罕见。尽管肝脏受累很常见，临床表现大多较轻。肝脏肿大和ALP水平升高是最常见的表现，肝脏肿大见于约57%～83%的患者慢性肝病和门静脉高压很少见。约有5%的患者出现高胆红素血症，这
些患者预后不良。15%～31%的患者在肝脏肿大的同时伴有脾大。

(参见：淀粉样变性的消化系统表现，中日友好医院学报,2011,25(6):362-364.)