137--染色体多态性

重点提示：在正常人中是可以存在的，并不一定代表疾病；只是在流产人群中发生率高一些，可能与流产有关系。有这种情况的人群流产概率高，但是只是概率高，并不一定流产。但是只要能正常怀孕不流产，产检正常，这个情况不会影响胎儿。

    9 号染色体多态性：9号染色体臂间倒位是人群中较多见的染色体异常，在人群中的发生率高达1.00%，因此，一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象。近年研究表明，部分习惯性流产、死胎、畸胎等不良妊娠史夫妇的9号染色体臂间倒位频率最高。 

    Y 染色体多态性：常见的多态性包括大Y、小Y及Y染色体臂间倒位。  

  大Y：一般以 18 号为标准，Y染色体大于或等于18号者称为大Y。其本质是Yq异染色质DNA过多的重复所产生的Y染色体长臂染色质过长现象，它可能干扰了位于相邻常染色质区与精子生成和发育有关基因的功能正常发挥从而导致生精障碍。大Y染色体患者中出现生精异常 (包括少精、无精)、外生殖器发育不良、其妻习惯性流产、胎停育、有其他不良孕产史 (包括出生缺陷、死胎、早产等)。 

小Y：一般以21号为标准，Y染色体小于或等于21号者称为小Y。小Y染色体与各种生殖异常也有一定的关联，但是否因为小Y 染色体本身存在着形态学很难判断的微小缺失而导致生殖异常，尚无足够的证据；同时关于小 Y 染色体临床意义也缺乏大量的病例样本，所以需要做进一步的探讨和研究。

Y染色体臂间倒位： 臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转 180 度后重接。目前的研究未能在inv(Y) 患者的生殖细胞染色体上找到inv(Y) 导致流产、不育的证据。关于inv(Y) 的临床效应，因断裂位点不同，涉及的功能基因不同，有的可能会损伤到某些基因的功能，造成某些临床表征或遗传效应，可能与男性生精功能异常、性分化异常、流产、死胎、不育等有关；反之则无任何病理表现，则认为inv(Y) 是一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义。

    随体延长 (S+) 或短臂延长 (P+)：人类 D 组 (13、14、15) 和 G 组 (21、22) 染色体是近端着丝粒染色体，其短臂是个高度可变区，以延长多见，D/G 组染色体延长的短臂来源复杂，包括 SC 增长、随体增大或双随体，在 G 显带和 C 显带标本都表现为均匀的染色区。随体变异延长 (S+) 或短臂延长 (P+) 等染色体多态给细胞分裂带来的直接影响，很可能是在细胞分裂中同源染色体配对时，染色体多态部分造成同源染色体配对的困难，可能使染色体不分离，形成了染色体异常的配子或合子，从而导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子产生的可能性，引发自然流产或死胎等。 

    次缢痕延长 (qh+)：次缢痕指染色体上的一个缢缩部位，由于此处部分的 DNA 松懈，形成核仁组织区，它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。在人类染色体中，1、9、16 号次缢痕异染色质区是易发生自发和诱发断裂的部位，它的增加或减少也可能影响到着丝粒-动粒复合体(CKC)，减数分裂时引起染色体的不分离导致染色体异常，而引起一系列临床效应。目前的数据表明，次缢痕延长患者可表现为男女性生殖器发育不良、精子质量差、反复流产、胚胎停育史或畸形儿分娩史等；1 号、9 号和 16 号染色体长臂次缢痕增加 (qh+) 可能与不良孕产史有关。