一种不能吃母乳的疾病
2017年09月18日 9344人阅读 返回文章列表
希特林缺陷病是一种遗传代谢病
属常染色体隐性遗传
是因为SLC25A13基因突变引起的
并不罕见
Citrin蛋白参与糖、脂肪、氨基酸代谢
因不能分解乳糖,吃母乳后会引起糖代谢障碍,出现低血糖、半乳糖血症
氨基酸代谢障碍,出现高氨血症、低蛋白血症
淤胆造成依赖胆汁代谢的长链脂肪酸代谢障碍
新生儿期起病主要表现:黄疸、肝大、肝功异常、肝内胆汁淤积
新生儿期的肝内胆汁於积有3/4被诊断此病
诊断有赖于血氨基酸测定、基因分析
发现后尽早停母乳
改喂特殊配方奶粉(强化中链脂肪酸、无乳糖)
就是说,这样的宝宝不能继续吃母乳了
成年后需控制碳水化合物饮食,不能饮酒
血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素>1mg/dL(17.1 μmol/L);
或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素占总胆红素的比例>20%。