淮安妇幼产前诊断中心3月21日开展唐氏综合征日线上义诊活动

“我们决定”——淮安妇幼产前诊断中心3月21日开展唐氏综合征日线上义诊活动

江苏淮安市妇幼保健院  昨天
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2020
3.21
世界唐氏综合征日
线上义诊活动预告






有一群折翼的蜜糖天使

他们有相似的面貌

他们有孩童般的智力

他们有自己独特的力量

“唐宝宝”是我们赋予他们的名字

因为了解，所以尊重

关爱与预防并不是两条相悖的平行线

我们既要给予更多的呵护

也要建筑起坚固的防控墙



在2019年，
我院全年完成血清学产前筛查22577例，
筛查出21三体高风险1177例。
孕妇外周血胎儿游离DNA筛查共7717例，
21三体高风险21例（确诊17例）。
2019年完成693例的羊水产前诊断，
检出78例染色体异常胎儿，
其中唐氏儿27例。


疫情的阴霾依旧在天空笼罩

阻挡了看病的脚步

却阻挡不了我们送去的温暖

我院产前诊断中心0元义诊活动起航

足不出户网络义诊

为你指引正确的道路

点亮未来希望的烛光



“我们决定”

2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日，今年唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”：所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。


你知道什么是“唐宝宝”吗？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，最常见的严重出生缺陷病之一。

正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，这类患儿被称为“唐宝宝”，主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。

在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。

2011年，正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。


你会生育一个“唐宝宝”吗？
唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。

值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。


2020年世界唐氏综合征日主题是什么

我们能做什么？
目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。


如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。


“因此”
“我们也决定”

为关爱唐氏患儿，有效减低唐氏综合征的发生率，提高人口质量，加强出生缺陷防控，淮安市妇幼保健院医学遗传中心将举行“世界唐氏综合征”义诊活动。



义诊时间
2020年3月21日
上午9:00-12:00；下午14:00-17:00