“儿童胎记可不仅仅是美观的影响”系列之一 Klippel-Trena...

“胎记”的咨询儿童皮肤科和美容科门诊最常遇到的问题之一。多数家长认为，宝宝生后即有，带有颜色的这类皮损，就是影响孩子的美观。殊不知，一些“胎记”并不单纯，其实是一些特殊综合征的临床表现，可能会造成儿童毁型性损害、器官功能影响，甚至危及患儿生命，需要尽早诊断和治疗。北京儿童医院皮肤科张斌

接下来几期，我会陆续挑选几个容易忽略的“胎记”相关综合征科普给大家，并将其处理方案提供给大家参考。

Klippel-Trenaunay综合征 （简称KT综合征）

KT综合征是一种少见的脉管畸形相关综合征，主要表现为红色胎记（血管畸形）、静脉曲张和软组织及骨肥大（肢体变粗和/或变长）三联征为主要表现。红色胎记中最常见的是葡萄酒色斑（或称为鲜红斑痣），以下肢表现多见。

一、什么原因导致KT综合征？

目前认为KT综合征的发生可能于胚胎发育过程中，中胚层发育异常相关。也有越来越多的证据表明，KT综合征与PIK3CA基因突变有相关性，并且是体细胞突变所致，这也同样解释了，为什么孩子只有局限性皮肤受累，而不是全身的皮肤异常。

二、KT综合征临床表现有哪些？

KT综合征的孩子，一般出生后即发现以葡萄酒色斑为主的毛细血管畸形，因为血红蛋白含氧量的原因，孩子刚出生前几个月会觉得红斑颜色逐渐变淡。但提醒家长一点，减淡一定程度后红斑是无法完全自行消退的。一部分孩子出生后即出现患侧肢体变粗变长，而另一些孩子则随着生长出现，尤其需要家长关注的是两个时期---一岁之内和青春期，因为这两个时期是孩子体内生长激素波动最明显，也是生长发育最快的阶段。当孩子红斑出现两种特殊表现时需要警惕：1、红斑处皮肤摸上去皮肤温度较对侧肢体高，甚至有震颤的感觉，这时候一定要除外合并动静脉畸形，也就是其中比较少见的一型Parkes-Weber综合征；2、红斑处表现为不规则地图样外观或表面不规则凸起似水疱时，需要除外合并淋巴管畸形，且这一类型的KT综合征合并肢体过度增长和血栓的风险更大，需要就诊。

三、孩子怀疑KT综合征，需要做哪些辅助检查？

对于小月龄儿童，可以初步行多普勒超声筛查，初步评估异常血管的情况，有无皮下异常粗大分支，有无动静脉瘘，有无多房性结构；双侧肢体X线＋标尺检查，是筛查两侧肢体是否等长的较为客观的评估，同时可以了解异常肢体处有无特殊骨质增生，软组织内有无钙化和静脉石影等；肢体增粗明显或者累及多个肢体的孩子，应行超声心动筛查，了解有无心脏畸形及心脏负荷有无超载等情况；大月龄的孩子通常需要做一些更加精细的影像学筛查：如考虑到静脉为主时应行增强核磁筛查，考虑到毛细血管畸形和动静脉瘘时需要做增强CT筛查，进一步了解病变性质，同时为之后的介入治疗等提供依据；另外，对于一些患侧肢体增长增粗风险的患儿，建议做皮损处基因突变的检测（尤其是PIK3CA基因），一来帮助我们明确疾病，其次对于孩子后期肢体发育异常风险可以做初步评估，同时为一些药物的使用提供依据。

四、如何治疗？

家长们最关心的是治疗，但遗憾的告诉大家，本病国际和国内尚无根治的手段。整体上，KT综合征的孩子们治疗是完全个性化的选择，可以根据临床上疾病的严重程度，选择合适的治疗方案。总的原则是，多学科合作，对症治疗为主，治疗目的在于缓解症状，改善美观，最大程度地减少致残率及致死率。

1、保守治疗：如果孩子没有明显的临床症状，可以穿弹力衣袜、弹力绷带包裹等压迫束缚治疗方案。如果患肢过长，导致行走跛行，但两侧差别2cm之内，可以垫高健侧鞋垫，以减少跛行引起的脊柱侧弯的风险。

2、染料激光治疗：一些暴露部位的鲜红斑痣，可以做脉冲染料激光改善美观，同时减少后期发生血管纤维瘤的概率。但家长们一定需要理解，激光治疗多数不能完全去除红斑，同时对于减缓肢体变粗变长风险暂无循证医学证据。

3、介入治疗：介入治疗相对来说创伤小，其原理是硬化剂注射后破坏异常血管内皮细胞，并导致其纤维化，从而引起病变部位血管床闭塞和纤维化，最终导致病变部位异常血管萎缩，延缓肢体肥大。但介入治疗也可以出现相应的并发症，如皮肤坏死等，需要正规影像科或介入科医生评估后实施。

4、手术治疗：手术治疗不明思议就是将异常扩张的病变血管，如浅静脉进行剥脱或结扎，以及对肥大肢体多余组织进行切除，从而达到改善和治疗的目的（血管外科或者整形外科）。另外一些肢体发育过快的孩子，可以做患侧骨骺固定或者截骨术达到矫正目的（小儿骨科）。

5、药物治疗：近年来，有学者报道，mTOR抑制剂，如西罗莫司，口服治疗KT综合征，可以抑制过度增殖的肢体，同时改善本病引起的凝血功能障碍等，逐渐受到人们的关注。但西罗莫司是免疫抑制剂，需要专业的医生处就诊，评估病情，完善口服药物之前检查后才能给药，后期口服药期间也要定期做相应不良反应、血药浓度的筛查，以及用药后疗效的评估等（北京儿童医院，在皮肤科进行）。

总之，家长如果发现，儿童出现肢体红色胎记时，不可轻视，应及时就诊，尽早明确有无相关综合征的可能（皮肤科）。对于诊断KT综合征的宝宝，大家也不要过分焦虑和担心。本病的治疗，是一个多学科、个性化的综合管理过程，并不是一成不变的。虽然目前治疗手段有限，患儿无法得到彻底根治，但有效管理后的孩子不仅可以最大程度改善美观，而且致残致死等功能障碍的影响也会降到最低。