结节性硬化是遗传病,结节性硬化是大病吗？结节性硬化症面部结节治疗

结节性硬化症(TSC)为常染色体显性遗传病，临床根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。其主要症状为：

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。

20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。

2.神经系统损害

(1)癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。

(2)智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现

3.眼部症状

50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

4.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

5.心脏病变

47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

结节性硬化的治疗方式分为药物治疗和手术治疗等，药物治疗又分为中药和西药，消结通三汤治疗结节性硬化便是其中不错的，相比较之下西药治疗药物存在一定的副作用，且长期服用会有一定的依赖性及抗药性，更会让患者的身体脏器受到药物副作用的损害，慢慢被侵蚀，严重者导致生活不能自理等症状表现。

激光手术治疗对面部皮肤症状而言，一是只能暂时缓解控制其生长，会有反复发作的可能，到时候会更严重。二是昂贵的手术费一般家庭很难承担，以及住院的其他费用，且手术治疗存在容错率低，相比手术治疗，消结通三汤的优势在于治疗费用不会那么高，且中医讲究对症治疗，因人而异，采用药物不同，一人一方。消结通三汤属中医，不需要长期的住院，当天面诊或是远程视频会诊后即可开方，消结通三汤对于结节性硬化治疗自有其独到之处

相比西药，消结通三汤的优势在于药物性质温和，毒副作用相对西药要小很多甚至没有，消结通三汤内服汤剂，更容易被人体吸收，使药物分子可以充分作用于病根处。

消结通三汤不需要自己煎药，专业药师会根据处方以及需求将药物通过特殊工艺加工并确保真空包装，储存方式0-8摄氏度保鲜冷藏，正常可保存60天以上。消结通三汤疗法对于药材的选择，近乎苛刻，选药材如鉴宝，我国古代就尤其强调这一点，其脉案用药都要标明所用药材之产地。

这是因为，只有质佳而品色皆优的地道药材，才能保证药效。药效达不到，没有好的药材支持，像这种情况导致了很多大夫水平高但是治疗效果却是不尽人意，所以患者朋友选择的时候一定要全方面考虑，不能只注重价格，更应该注重质量！