结节性硬化诊断标准，结节性硬化症鉴别

2022年03月28日 407人阅读

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

既往认为结节性硬化临床表现具有特征性三联征，即面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。随着时间对疾病诊断中的应用，对该病的认识有进一步提高。目前，结节性硬化被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。

诊断标准：

1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；

2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；

3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。

4.结节性硬化主要临床指征为：①面部血管纤维瘤或前额纤维斑；②非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；③色素脱失斑（≥３处）；④鲨革样皮疹（结缔组织痣）；⑤多发性视网膜错构瘤结节；⑥皮质结节；⑦室管膜下结节；⑧室管膜下巨细胞星形细胞瘤；⑨单个或多发的心脏横纹肌瘤；⑩多发性淋巴血管平滑肌瘤；肾血管平滑肌瘤。

5.次要指征

（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；（3）骨囊肿（放射学证实）；（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；（5）牙龈纤维瘤；（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；（7）视网膜色素缺失斑；（8）Confetti皮损；（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。

结节性硬化病的检查主要为辅助检查：

1、头颅Ｘ线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。

2、脑电图呈发作波及高波幅失律。

结节性硬化的鉴别

结节性硬化病一般与寻常痤疮与囊性腺样上皮瘤病进行鉴别：

1、寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2、囊性腺样上皮瘤病：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

《消结通三汤》治疗结节性硬化的三大阶段

第一阶段---活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。

第二阶段---因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。

第三阶段---通过通过活血消癥、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能。

结节硬化这种疾病对于患者的影响非常大，它会导致患者的面部出现皮脂腺瘤，并且还有可能造成大脑，周围神经，肾脏等器官受到影响，从而严重的危害身体健康。而且这种疾病很容易造成白斑的发生，这就会影响患者的外在形象，所以我们应该尽早的采取措施进行治疗，以减轻病情对身体的影响。

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