唐氏高风险的选择（转载）

无创 DNA 检测与羊水穿刺该如何选择？

红红年轻时和她老公都觉得应该好好打拼事业，就把生孩子的事给耽误了。一晃结婚 8 年，红红也 34 岁了，在双方父母的催促下，他们终于决定生一个小宝宝。

怀孕的过程很顺利，正当全家沉浸在迎接新生命的喜悦中时，红红的中唐检测结果却显示为「高危」！红红一下子懵了！医生建议她做进一步检查，并告知有「羊水穿刺」和「无创 DNA」两种方法。回到家后，红红和老公一起上网查阅资料，却还是不得其解，无法抉择到底选哪种检查方法好。

今天，我们就来和大家好好介绍下这两种方法，希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。

无创 DNA 检测是近年来发展起来的一项产前检查技术，简称 NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有无创取样、无流产风险、高灵敏度和准确性高的特点，因此迅速得到准爸妈们的青睐。

然而由于技术上的局限，它并非适用于所有孕妇，如果用得不好，还可能带来负面影响。那么无创 DNA 检测与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢？

有创和无创的区别

1. 什么是羊水穿刺？

传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取 20 mL 羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养 2 周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

2. 羊水穿刺有哪些风险？

因为细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见。

穿刺后流产的发生率大约千分之三左右，这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关，在熟练掌握的情况下，一般抽羊水过程大约 2 分钟。

3. 导致流产的高危因素有哪些？

为了尽可能减少羊膜腔穿刺后发生流产，穿刺前手术医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。下列情况可能导致流产风险增大：

穿刺前有疑似宫缩；

穿刺前少量阴道流水、流血；

反复自然流产史；

妊娠合并子宫肌瘤；

大月份穿刺，特别是孕周 ≥ 25 周时；

双胎妊娠。

4. 怎样减少流产风险？

羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关，因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳、孕周合适（最好是 18～22 周）的情况下选择有产前诊断资质的且医生穿刺经验丰富的医院进行手术。

特别提醒准妈妈们，有产前诊断资质并不等于实时超声监控。有些医院因人手问题，手术当天会安排孕妇行超声检查，定好位后另行羊穿，这样做会降低手术安全性。

5. 什么是无创 DNA 检测技术？

无创 DNA 检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。

近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿 DNA 片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

6. 无创 DNA 检测的优势

该技术只需采集 10 mL 孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。此外，妊娠 12 周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

二、诊断范围和准确率的区别

既然无创 DNA 检测（NIPT）非常安全，它是否可以替代羊水穿刺呢？答案是否定的。

1. 羊水穿刺和 NIPT 的诊断范围

羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。

相比而言，NIPT 的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即 21 三体、18 三体、13 三体，检出率分别达到 99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出，

因此，NIPT 能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断「金标准」。

2. 羊水穿刺和 NIPT 的准确率

另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章，会得出核型分析和 NIPT 准确率相当这一结论，需要提醒大家的是：

NIPT 准确率 99% 针对的是三种常见染色体疾病，而核型分析的准确率 99% 针对的是所有染色体疾病。

换句话说，如果准妈妈拿到一份 NIPT 检测报告，结论是「21 三体低风险，18 三体低风险，13 三体低风险」，那就意味着有 99% 的概率宝宝不是 21 三体或 18 三体或 13 三体；如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是「未见明显核型异常」，那说明有 99% 的概率宝宝没有染色体疾病，有 100% 的概率宝宝未患 21 三体或 18 三体或 13 三体，可见两者差异非常大。

尽管 NIPT 准确率相当高，但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果。对于假阳性报告，一般再做个羊水穿刺就可以解决，而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生，给家庭和患儿带来痛苦。所以 NIPT 结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查，这是最后一道防火墙，一旦超声提示异常，还是需要进行羊水穿刺，以避免 NIPT 假阴性结果带来的负面影响。

三、适用人群的区别

1. NIPT 适用于以下人群：

所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；

孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH 阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

2. 以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用 NIPT ：

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

大于或等于 35 岁的高龄孕妇；

超声畸形筛查发现异常的孕妇。

3. 羊水穿刺适用于以下人群：

所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；

孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

大于或等于 35 岁的高龄孕妇；

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

超声畸形筛查发现异常的孕妇；

NIPT 发现异常的孕妇。

综上所述，NIPT 具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点；而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷，但有流产或感染风险。每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。

而对于双胎妊娠和体外受精等珍贵儿，我们更倾向于 NIPT。当然，对报告的解读需要更加仔细严谨，必要时进行羊水穿刺帮助确诊。

责任编辑：黄丽佳

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图片来源：123rf.com.cn 正版图片库

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张月萍
复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心 主任医师 作者
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